孕妇的孕周和体重对胎儿游离DNA在母体cfDNA占比的影响

孕期因素对胎儿cfDNA影响
最新推荐文章于 2025-09-05 09:58:53 发布
最新推荐文章于 2025-09-05 09:58:53 发布
阅读量778 收藏
点赞数
CC 4.0 BY-SA版权
原文链接：http://www.cnblogs.com/zdwu/p/8203672.html
研究发现，孕妇的孕周与体重显著影响胎儿游离DNA在母体cfDNA中的比例。从2012年收集的数据中分析得出，孕周每增加一周，胎儿cfDNA百分比平均增加0.1%，而孕妇体重增加则导致该比例下降。

有一篇文件，研究了孕妇的孕周和体重对 胎儿游离DNA在母体cfDNA中占比的影响

文章名称：Gestational age and maternal weight effects on fetal cell-free DNA in maternal plasma

1、文章先统计所有孕妇的周期和体重分布

The study set included 22 384 maternal plasma samples drawn between 20 July 2012 and 31 December 2012 from women

with singleton pregnancies and a stated gestational age on the test requisition form of at least 10 weeks.

  

 

 

 

2、研究胎儿游离DNA的水平

a）与孕周关系

Maternal plasma cfDNA was isolated and analyzed by using the DANSRTM assay (Ariosa Diagnostics, San Jose, CA, USA),

which determines chromosome proportion and fetal cfDNA percentage simultaneously as previously described.

 

结果：The Harmony Prenatal Test determined fetal percentage via directed analysis ofcfDNA. Results

At 10 weeks 0 days to 10 weeks 6 days gestation,the medianpercent fetal cfDNA was 10.2%. Between 10 and.

21weeks gestation, percent fetalincreased 0.1% per week (p < 0.0001), and 2% of pregnancies were below 4% fetal cfDNA

 

　　b）与体重关系

结果：Table 1 shows the fraction of samples having at least 4% fetal cfDNA in relation to maternal weight.

The negative correlation between fetal cfDNA and maternal weight was statistically significant (p = 0.0003).

 

转载于:https://www.cnblogs.com/zdwu/p/8203672.html

【2025国赛C题】C题NIPT的时点选择与胎儿的异常判定思路+代码+论文
订阅付费专栏Matlab（奶茶价版），可赠送奶茶价版付费专栏指定代码1份；
09-04 382
【2025国赛C题】C题NIPT的时点选择与胎儿的异常判定思路+代码+论文
2025高教社数学建模国赛C题 - NIPT的时点选择与胎儿的异常判定（完整参考论文）
ProminentWu的博客
09-05 601
摘要： 本研究基于机器学习与统计模型，优化非侵入性产前检测（NIPT）中男胎Y染色体检测时机和女胎异常判定方法。针对男胎，通过线性回归和相关性分析，发现Y染色体浓度与孕周数正相关（r≈0.12），与BMI负相关（r≈-0.16），并基于K-Means聚类和风险函数模型，确定不同BMI组的最佳检测孕周（13.8-19.6周），误差分析显示高BMI组风险增加5%-10%。针对女胎，结合X染色体Z值、GC含量等特征，建立SVM模型（AUC=0.807），提出异常判定流程。研究为临床NIPT优化提供了数据支持和操作
NIPT 的时点选择与胎儿的异常判定
2301_80317247的博客
09-04 3041
NIPT（无创产前检测）通过采集母体血液检测胎儿游离 DNA 片段，分析胎儿染色体是否异常，核心是依据胎儿染色体浓度（如男胎 Y 染色体浓度）判断准确性，目标是早期确定胎儿健康状况，重点关注唐氏综合征（21 号染色体）、爱德华氏综合征（18 号染色体）、帕陶氏综合征（13 号染色体）这三种由染色体浓度异常导致的畸型胎儿情况。
cfDNA（circulating cell free DNA）全基因组测序
weixin_34419326的博客
01-04 980
参考资料： 【cfDNA专题】cell-free DNA在非肿瘤疾病中的临床价值（好） ctDNA, cfDNA和CTCs有什么区别吗？ cfDNA你懂多少？ 新发现 | 基因是否表达,做个cfDNA全基因组测序就可揭晓 游离DNA Cell-Free DNA (cfDNA) Isolation   游离DNA (circulating cell free DNA，cfDNA)，是...
2025 年高教社杯全国大学生数学建模竞赛C 题 NIPT 的时点选择与胎儿的异常判定 完整成品思路模型代码分享，全网首发高质量！！！
2403_86854718的博客
09-04 4899
NIPT无创产前检测通过分析母血中胎儿游离DNA评估染色体异常风险。本研究针对检测准确性关键因素建立数学模型：1)分析男胎Y染色体浓度与孕周、BMI的相关性，构建Beta回归模型确定最佳检测时点；2)基于BMI分组优化检测时间窗以降低风险，并评估检测误差影响；3)综合考虑多因素建立女胎异常判定方法，通过染色体Z值、GC含量等指标提高诊断准确性。研究成果为个性化产前筛查提供了数据支持，有助于优化临床检测策略。
2025年高教社杯C题——NIPT 的时点选择与胎儿的异常判定全国大学生数学建模（思路、代码、论文）
weixin_46039719的博客
09-05 1764
NIPT，即无创产前检测）是一种通过采集母体血液、检测胎儿的游离DNA片段、分析胎儿染色体是否存在异常的产前检测技术，目的是通过早期检测确定胎儿的健康状况。根据临床经验，畸型胎儿主要有唐氏综合征、爱德华氏综合征和帕陶氏综合征，这三种体征分别由胎儿21号、18号和13号“染色体游离DNA片段的比例”（简称“染色体浓度”）是否异常决定。NIPT的准确性主要由胎儿性染色体（男胎XY，女胎XX）浓度判断。通常孕妇的孕期在10周~25周之间可以。
2025年高教社杯全国大学生数学建模竞赛C题NIPT 的时点选择与胎儿的异常判定的确定参考代码和论文
qq_59747472的博客
09-05 1217
NIPT（Non-invasive Prenatal Test，即无创产前检测）是一种通过采集母体血液、检测胎儿的游离DNA 片段、分析胎儿染色体是否存在异常的产前检测技术，目的是通过早期检测确定胎儿的健康状况。根据临床经验，畸型胎儿主要有唐氏综合征、爱德华氏综合征和帕陶氏综合征，这三种体征分别由胎儿21 号、18 号和 13 号“染色体游离 DNA 片段的比例”（简称“染色体浓度”）是否异常决定。NIPT 的准确性主要由胎儿性染色体（男胎 XY，女胎 XX）浓度判断。
2025国赛C题保姆级教程思路分析 NIPT 的时点选择与胎儿的异常判定
ivanlj的博客
09-04 4562
2025年国赛C题聚焦NIPT检测时点选择与胎儿异常判定问题。题目要求分析胎儿Y染色体浓度与孕周、BMI的关系模型（问题1），基于BMI分组优化检测时点以最小化风险（问题2-3），并建立女胎异常判定方法（问题4）。解题需处理复杂数据（如孕周转换、质控过滤），采用GAMM等模型捕捉非线性关系，通过风险函数权衡检测时机与准确性。建议使用Python/Matlab实现，重点注意数据清洗、模型显著性检验及风险量化分析。完整解题代码与结果将后续更新。
孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测申请单（第二联参考模板）.docx
06-01
从给定的文件信息来看，这是一份关于“孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测”的申请单模板。此文档旨在为医疗机构提供一个标准化的流程来收集必要的患者信息及医学背景，以便进行准确的胎儿遗传性疾病风险评估。接下来，...
NIPT（Non-invasive Prenatal Testing，无创产前检测）是一种通过采集母体外周血中游离的胎儿DNA片段，对胎儿染色体异常进行早期筛查的非侵入性检测技术。该技术主要依据不同染色体上DNA片段的浓度比例来判断胎儿是否存在染色体非整倍体异常，如唐氏综合征（21号染色体异常）、爱德华氏综合征（18号染色体异常）和帕陶氏综合征（13号染色体异常）。检测的准确性高度依赖于胎儿性染色体浓度：男胎要求Y染色体浓度达到或超过4%，女胎要求X染色体浓度无异常。此外，检测时点的选择对结果准确性及孕妇的临床风险具有重要影响，过早或过晚检测均可能导致误判或延误干预时机。 孕妇的身体质量指数（BMI）、孕周以及其他个体差异（如年龄、身高、体重等）均可能影响胎儿DNA在母血中的比例，进而影响NIPT的准确性与最佳检测时机。因此，科学合理地依据BMI等指标对孕妇进行分组，并确定各组的最佳检测时点，对提高检测成功率、降低临床风险具有重要意义。 本文需解决的具体问题如下： 问题一：分析胎儿Y染色体浓度与孕妇孕周数、BMI等指标之间的相关性，建立反映其统计关系的数学模型，并对模型的显著性进行检验。 假设你是数学建模的初学者 现在卡在了数据预处理 告诉我预处理的思路 并告诉我绘制散点图应该采用什么模型
09-07
- **数据标准化**：由于孕周数和BMI的量纲不同，为了消除量纲影响，可以使用标准化方法，如Z - score标准化，公式为 $Z=\frac{X - \mu}{\sigma}$，其中 $X$ 是原始数据，$\mu$ 是均值，$\sigma$ 是标准差。...
C 题 NIPT 的时点选择与胎儿的异常判定 NIPT（Non-invasive Prenatal Test，即无创产前检测）是一种通过采集母体血液、检测胎儿的游离 DNA 片段、分析胎儿染色体是否存在异常的产前检测技术，目的是通过早期检测确定胎儿的健康状况。 根据临床经验，畸型胎儿主要有唐氏综合征、爱德华氏综合征和帕陶氏综合征，这三种体征分别由胎儿 21 号、18 号和 13 号“染色体游离 DNA 片段的比例”（简称“染色体浓度”）是否异常决定。NIPT 的 准确性主要由胎儿性染色体（男胎 XY，女胎 XX）浓度判断。通常孕妇的孕期在 10 周~25 周之间可以 检测胎儿性染色体浓度，且如果男胎的 Y 染色体浓度达到或高于 4%、女胎的 X 染色体浓度没有异常， 则可认为 NIPT 的结果是基本准确的，否则难以保证结果准确性要求。同时，实际中应尽早发现不健康 的胎儿，否则会带来治疗窗口期缩短的风险，早期发现（12 周以内）风险较低；中期发现（13－27 周） 风险高；晚期发现（28 周以后）风险极高。 实践表明，男胎 Y 染色体浓度与孕妇孕周数及其身体质量指数（BMI）紧密相关。通常根据孕妇的 BMI 值进行分组（例如：[20,28)，[28,32)，[32,36)，[36,40)，40 以上）分别确定 NIPT 的时点（相对孕 期的时间点）。由于每个孕妇的年龄、BMI、孕情等存在个体差异，对所有孕妇采用简单的经验分组和 统一的检测时点进行 NIPT，会对其准确性产生较大影响。因此，依据 BMI 对孕妇进行合理分组，确定 各不同群组的最佳 NIPT 时点，可以减少某些孕妇因胎儿不健康而缩短治疗窗口期所带来的潜在风险。 为了研究各类孕妇群体合适的 NIPT 时点，并对检测的准确性进行分析，附件给出了某地区（大多 为高 BMI）孕妇的 NIPT 数据。在实际检测中，经常会出现测序失败（比如：检测时点过早和不确定因 素影响等）的情况。同时为了增加检测结果的可靠性，对某些孕妇有多次采血多次检测或一次采血多次 检测的情况。试利用附件提供的数据建立数学模型研究如下问题： 问题 1 试分析胎儿 Y 染色体浓度与孕妇的孕周数和 BMI 等指标的相关特性，给出相应的关系模 型，并检验其显著性。 问题 2 临床证明，男胎孕妇的 BMI 是影响胎儿 Y 染色体浓度的最早达标时间（即浓度达到或超 过 4%的最早时间）的主要因素。试对男胎孕妇的 BMI 进行合理分组，给出每组的 BMI 区间和最佳 NIPT 时点，使得孕妇可能的潜在风险最小，并分析检测误差对结果的影响。 问题 3 男胎 Y 染色体浓度达标时间受多种因素(身高、体重、年龄等)的影响，试综合考虑这些因 素、检测误差和胎儿的 Y 染色体浓度达标比例（即浓度达到或超过 4%的比例），根据男胎孕妇的 BMI， 给出合理分组以及每组的最佳 NIPT 时点，使得孕妇潜在风险最小，并分析检测误差对结果的影响。 问题 4 由于孕妇和女胎都不携带 Y 染色体，重要的是如何判定女胎是否异常。试以女胎孕妇的 21 号、18 号和 13 号染色体非整倍体（AB 列）为判定结果，综合考虑 X 染色体及上述染色体的 Z 值、GC 含量、读段数及相关比例、BMI 等因素，给出女胎异常的判定方法我要详细的解题过程及建模和运行代码
09-06
根据临床经验，BMI分组会影响胎儿Y染色体浓度达标（≥4%）的最早时间。我们的目标是分组使得潜在风险最小（即尽早检测，但又要保证准确性，即达标后再检测）。 步骤： 1. 定义“达标时间”：对于每个孕妇，Y染色体...
C题 NIPT的时点选择与胎儿的异常判定 NIPT（Non-invasive Prenatal Test，即无创产前检测）是一种通过采集母体血液、检测胎儿的游离 DNA片段、分析胎儿染色体是否存在异常的产前检测技术，目的是通过早期检测确定胎儿的健康状况。根据临床经验，畸型胎儿主要有唐氏综合征、爱德华氏综合征和帕陶氏综合征，这三种体征分别由胎儿 21 号、18号和13号“染色体游离DNA片段的比例”（简称“染色体浓度”）是否异常决定。NIPT的准确性主要由胎儿性染色体（男胎XY，女胎XX）浓度判断。通常孕妇的孕期在10周~25周之间可以检测胎儿性染色体浓度，且如果男胎的Y染色体浓度达到或高于4%、女胎的X染色体浓度没有异常，则可认为NIPT的结果是基本准确的，否则难以保证结果准确性要求。同时，实际中应尽早发现不健康的胎儿，否则会带来治疗窗口期缩短的风险，早期发现（12周以内）风险较低；中期发现（13－27周）风险高；晚期发现（28周以后）风险极高。 实践表明，男胎Y染色体浓度与孕妇孕周数及其身体质量指数（BMI）紧密相关。通常根据孕妇的 BMI 值进行分组（例如：[20,28)，[28,32)，[32,36)，[36,40)，40 以上）分别确定 NIPT 的时点（相对孕期的时间点）。由于每个孕妇的年龄、BMI、孕情等存在个体差异，对所有孕妇采用简单的经验分组和统一的检测时点进行NIPT，会对其准确性产生较大影响。因此，依据BMI对孕妇进行合理分组，确定各不同群组的最佳NIPT时点，可以减少某些孕妇因胎儿不健康而缩短治疗窗口期所带来的潜在风险。 为了研究各类孕妇群体合适的NIPT时点，并对检测的准确性进行分析，附件给出了某地区（大多为高BMI）孕妇的NIPT数据。在实际检测中，经常会出现测序失败（比如：检测时点过早和不确定因素影响等）的情况。同时为了增加检测结果的可靠性，对某些孕妇有多次采血多次检测或一次采血多次检测的情况。试利用附件提供的数据建立数学模型研究如下问题： 问题1 试分析胎儿Y染色体浓度与孕妇的孕周数和BMI等指标的相关特性，给出相应的关系模型，并检验其显著性。 问题2 临床证明，男胎孕妇的BMI是影响胎儿Y染色体浓度的最早达标时间（即浓度达到或超过4%的最早时间）的主要因素。试对男胎孕妇的BMI进行合理分组，给出每组的BMI区间和最佳NIPT 时点，使得孕妇可能的潜在风险最小，并分析检测误差对结果的影响。 问题3 男胎Y染色体浓度达标时间受多种因素(身高、体重、年龄等)的影响，试综合考虑这些因素、检测误差和胎儿的Y染色体浓度达标比例（即浓度达到或超过4%的比例），根据男胎孕妇的BMI，给出合理分组以及每组的最佳NIPT时点，使得孕妇潜在风险最小，并分析检测误差对结果的影响。 问题4 由于孕妇和女胎都不携带Y染色体，重要的是如何判定女胎是否异常。试以女胎孕妇的21 号、18号和13号染色体非整倍体（AB列）为判定结果，综合考虑X染色体及上述染色体的Z值、GC 含量、读段数及相关比例、BMI等因素，给出女胎异常的判定方法。 附录1 附件中各列数据的说明 列 说明 列 A 样本序号 说明 Q 13号染色体的Z值 B 孕妇代码 C 孕妇年龄 R 18号染色体的Z值 S D 孕妇身高 21 号染色体的Z值 T X染色体的Z值 E 孕妇体重 F 末次月经时间 U Y染色体的Z值（女胎数据此列为空白） V Y染色体浓度，即Y染色体游离DNA片段的比例（女胎数据此列为空白） G IVF妊娠方式 W X染色体浓度（其数值是通过生物信息学在一定假设下通过数据分析估计得出，可能出现负值） H 检测时间 X 13号染色体的GC含量 I 检测抽血次数 Y 18号染色体的GC含量 J 孕妇本次检测时的孕周（周数+天数） Z 21号染色体的GC含量 K 孕妇BMI指标 L 原始测序数据的总读段数（个） AA 被过滤掉的读段数占总读段数的比例 AB 检测出的13号，18号，21号染色体非整倍体，即数量异常，空白即为无异常 M 总读段数中在参考基因组上比对的比例 N 总读段数中重复读段的比例 AC 孕妇的怀孕次数 O 总读段数中唯一比对的读段数（个） AD 孕妇的生产次数 AE 胎儿是否健康（婴儿出生后的结果） P GC 含量，序列中碱基 G（鸟嘌呤）和 C （胞嘧啶）所占的比例，是测序数据质量评估中的一个重要指标，正常 GC 含量范围为40% ~ 60%，GC 含量过高、过低、或分布异常可能意味着测序质量存在问题 附录2 Z值（Z-score） Z 值（Z-score）的计算公式： �� =𝑋−𝜇 𝜎其中X为待检测样本中目标染色体的相对计数比例，𝜇 为正常对照群体中该染色体计数比例的均值，𝜎 为正常群体中该比例的标准差。在NIPT中，对于常见染色体非整倍体检测，通常采用Z值分析方法进行统计判定。已知染色体非整倍体通常定义为该染色
09-05
- **建立参考区间**：收集大量正常女胎孕妇的NIPT数据，计算相关指标（如某些特定染色体的游离DNA浓度）的均值和标准差，确定正常参考区间。 - **异常判定**：对于待检测的女胎孕妇，若其NIPT检测结果超出正常参考...
indispensable-tvosx64-3.14.0-javadoc.jar
09-13
indispensable-tvosx64-3.14.0-javadoc.jar
appsync-0.13.0-beta.jar
09-13
appsync-0.13.0-beta.jar
如官网下载不了的，直接下载安装包
最新发布
09-13
如官网下载不了的，直接下载安装包
pic-smaller.zip
09-13
这款图片压缩工具支持 JPG、PNG、WEBP、GIF、SVG 等多种格式，能够进行批量处理，并提供可调节的压缩选项。它完全在浏览器中运行，免费使用，无需注册。
【scratch2.0少儿编程-游戏原型-动画-项目源码】键盘控制的画笔.zip
09-13
资源说明： 1：本资料仅用作交流学习参考，请切勿用于商业用途。更多精品资源请访问 https://blog.youkuaiyun.com/ashyyyy/article/details/146464041 2：一套精品实用scratch2.0少儿编程游戏、动画源码资源，无论是入门练手还是项目复用都超实用，省去重复开发时间，让开发少走弯路！
pulsar-boilerpipe-3.0.12-sources.jar
09-13
pulsar-boilerpipe-3.0.12-sources.jar
评论
添加红包

请填写红包祝福语或标题

个

红包个数最小为10个

元

红包金额最低5元

当前余额3.43元 前往充值 >
需支付：10.00元
成就一亿技术人!
领取后你会自动成为博主和红包主的粉丝 规则
hope_wisdom
发出的红包
实付元
使用余额支付
点击重新获取
扫码支付
钱包余额 0

抵扣说明：

1.余额是钱包充值的虚拟货币，按照1:1的比例进行支付金额的抵扣。
2.余额无法直接购买下载，可以购买VIP、付费专栏及课程。

余额充值