PLINK-GWAS学习5------数据质控之H-W平衡检验

前言
我的理解是没有达到哈温平衡平衡的SNP就说明该SNP在这个群体中没有达到遗传平衡，不具有代表性，不能用于关联分析。
文章中对于哈温平衡检验的建议筛选阈值是不一样的，对于二元性状（病例-对照）中病例组的P值为P<1e-10、对照中P<1e-6进行筛选（本文中统一设置为1e-6）。对于数量性状则统一为P<1e-6。

plink --bfile HapMap_3_r3_8 --hardy

wc -l plink.hwe

less plink.hwe

第一列染色体号，第二列SNP名称，第三列为TEST（这一列是在病例/对照性状中才会出现，我的理解是一个统计即这个SNP在病例和对照中都存在分型还是只存在于病例或者对照），第四列和第五列等位基因，第六列为基因型分布，第七列为观测杂合度频率，第八列为期望杂合度频率，第九列为HWE检验的P值

我们先回看一下.ped文件中给的表型值是什么
可以看到第六列的数据包含三种数据类型，1,2，-9。1和2分别对应病例和对照，-9表示表型缺失。
我们使用两个步骤，首先我们对控制使用一个严格的HWE阈值，然后对病例数据使用一个不那么严格的阈值。

plink --bfile HapMap_3_r3_8 --hwe 1e-6 --make-bed --out HapMap_hwe_filter_step1

第二个步骤只针对病例，因为在对照组中，所有HWE p值< HWE 1e-6的snp都已被删除

plink --bfile HapMap_hwe_filter_step1 --hwe 1e-10 --hwe-all --make-bed --out HapMap_3_r3_9

使用R语言对哈温平衡检验结果可视化