直系同源（orthology）和旁系同源（paralogy）

同源序列可分为两种：直系同源（orthology）和旁系同源（paralogy）。直系同源的序列因物种形成（speciation）而被区分开（separated）：若一个基因原先存在于某个物种，而该物种分化为了两个物种，那么新物种中的基因是直系同源的；旁系同源的序列因基因繁殖（gene duplication）而被区分开（separated）：若生物体中的某个基因被複製了，那么两个副本序列就是旁系同源的。直系同源的一对序列称为直系同源体（orthologs），旁系同源的一对序列称为旁系同源体（paralogs）。

直系同源体通常有相同或相似的功能，但对旁系同源体则不一定：由于缺乏原始的自然选择的力量，繁殖出的基因副本可以自由的变异并获得新的功能。

肌红蛋白（myoglobin）和血红蛋白（hemoglobin）被认为是古老的旁系同源体（ancient paralogs）。类似的，已知的四种血红蛋白（血红蛋白A，血红蛋白A2，血红蛋白S，和胎儿血红蛋白）均互为旁系同源体。它们均能够运输氧气，但在功能上又有细微的分化：胎儿血红蛋白（血红蛋白F）比成年血红蛋白对氧气有更高的亲和力。

另一个例子是啮齿动物（如老鼠）体内的胰岛素基因。啮齿动物有一对旁系同源的胰岛素基因，尚不清楚它们的功能是否分化。

旁系同源体常见于同一物种，但也不是绝对如此：人类的血红蛋白和非洲黑猩猩的肌红蛋白就是旁系同源体。这是使用生物信息学方法预测基因功能的一大困难：即使不同物种的基因同源，我们也不能立刻推断它们具有相同或相似的功能，因为它们可能为具有不同功能的旁系同源体。