58、大数据技术在DNA测序与可视化中的应用

大数据技术在DNA测序与可视化中的应用

一、DNA测序的大数据技术

1.1 数据分析的复杂算法

在DNA序列分析中，数据处理速度的提升至关重要。通过将序列数据存储在能实现快速访问的数据结构（如哈希表或后缀数组）中，以及开发仅执行必要步骤的轻量级算法，可显著提高处理速度。例如，基于转录组数据的基因表达定量，借助准比对技术可将速度提高一个数量级。准比对能在不进行短序列读取全长的逐核苷酸比对的情况下，确定短序列读取与给定基因序列是否匹配，这对于表达定量而言已足够。

1.2 DNA特定压缩

由于基因组数据具有字符串性质，专门的编码方式可大幅减少存储消耗，且可分为无损和有损两种。将多个短DNA读取映射到较长的参考基因组字符串，有助于实现数据的压缩表示。多种压缩方法已被开发和应用，如接受一定数据损失的情况下，压缩两个数量级是可行的，而delta编码可实现更高的压缩率。

常见的基因组文件格式也采用了这些压缩技术：
- SAM格式 ：存储短读取相对于参考基因组的起始位置、实际序列以及表示短读取序列与参考基因组差异的CIGAR字符串，有效减少了磁盘空间需求。
- CRAM格式 ：采用重量级压缩方案，进一步降低了存储消耗。
- 基于数据库的压缩 ：将基因组特定压缩集成到主内存数据库系统中，每个碱基存储在数据库表的单独行中，可利用数据库特定操作分析基因组序列，但要求整个基因组数据集能放入主内存。

1.3 并行处理与现代硬件支持

基于下一代测序（NGS）数据准确快速地检测