pumc_2023的博客

ANNOVAR软件是由perl语言编写的，主要包含三种不同的注释方法：gene-based, region-based 和filter-based。基于基因的注释揭示 variant 与已知基因直接的关系以及对其编码蛋白产生的功能性影响，基于区域的注释揭示 variant 与不同基因组特定段的关系，例如：它是否落在转录因子结合区域等，基于筛选的注释则分析 variant 是否位于指定的数据库中，比如dbSNP, 1000G，ESP 6500等数据库。