17、医疗诊断知识图谱：构建、挑战与应用

医疗诊断知识图谱：构建、挑战与应用

1. 医疗诊断知识图谱概述

在医疗领域，现有的大量医学标准、词汇、分类法和本体是实现医疗数字化的重要一步。然而，医院目前主要将这些标准用于电子病历的索引和检索，而自动医疗诊断需要像疾病本体（DOID）这样的本体来对现有知识进行推理，但这类本体在医院中并未广泛使用。此外，不同医院使用不同标准交换电子病历可能会面临互操作性问题，例如医学术语名称不同、概念结构不同或计量单位不同等。

知识图谱是一种用于积累和传达现实世界知识的数据图，其节点代表感兴趣的实体，边代表这些实体之间的关系。为支持医疗诊断，知识图谱应定义该领域的概念和关系，并充分利用医学领域已有的知识。为此，我们建议将现有的本体和标准对齐并合并为一个独特的知识结构。

1.1 关键医学本体

为构建医疗诊断知识图谱，我们重点关注以下几种医学本体：
- DOID 和 SYMP 本体 ：用于人类疾病的诊断。
- SNOMED CT 和 ICD - 10 ：提供最全面的医学术语分类。

DOID 本体在知识图谱中起着关键作用，它将症状和诊断联系在一起，尽管它已经包含了上述规范中的一些元素，但整合仍处于初步阶段。

2. 本体对齐问题

本体匹配是指在本体的语义相关实体之间找到对应关系，从而实现本体对齐。以下是在匹配 DOID 和 SYMP 本体以及 DOID 和 ICD - 10 时遇到的一些问题。

2.1 DOID 和 SYMP 本体对齐

基于语义的医疗诊断的一个前提是存在一个将所有