从EHR中提取知识用于CDSS

将电子健康记录整合到临床决策支持系统中

摘要

电子健康记录（EHR）是关于个体患者或人群的数字健康信息的系统性集合。它们能够便捷地访问患者的完整病史，有助于决策活动。本文聚焦于EHR的一个次要优势：重用其中隐含的知识，以增进对疾病机制和/或治疗有效性的理解。事实上，存储在EHR中的所有此类患者数据登记反映了参与患者诊疗的临床专业人员所做出的不同临床决策（例如决策过程中遵循的标准、考虑的患者参数、所开具治疗的效果）。本研究提出一种方法论，不仅将EHR作为数据容器和信息库进行管理，更将其视为临床知识库。此外，我们提出一种从EHR中提取知识的架构。此类知识可输入至临床决策支持系统（CDSS），从而为临床医生、卫生管理者和医学研究人员推动创新提供益处。

Keywords 电子健康记录 ⋅ 临床决策支持系统 ⋅ 知识提取 ⋅ Semantic 模型

1 引言

电子健康记录（EHR）是关于个体患者或人群的数字健康信息的系统性集合。
它们包括人口统计学数据、病史、药物和过敏记录、免疫状态、实验室检测结果、放射影像、生命体征、个人统计数据（如年龄和体重），甚至计费信息。EHR的主要目标是使患者的临床信息及其全部病史可供未来治疗该患者的临床医生使用。通过这种方式，可以改善诊断，并使开具的治疗方案更符合每位患者的需求。

近年来，医学界已将电子健康记录（EHR）视为宝贵的资源，并开展了大量工作，以改进并将其整合到临床和医院环境中[1, 2–4]。特别是互操作性问题已得到广泛关注，使得患者在访问不同卫生系统时，其电子健康记录能够安全地随行，并在过程中整合相关信息。已定义了多种电子健康档案标准，例如CEN/ISO 13606、HL7（参考信息模型 RIM、临床文档架构 CDA）和OpenEHR [1, 2, 4, 5]。这些标准规定了电子健康记录的结构特征，以及与其他电子健康记录进行通信所需的相关特性。在研究和技术层面取得的成果十分显著，如今电子健康记录管理系统的互操作性已成为现实，尽管目前在大多数临床或医院环境中仍未得到实施。

然而，这种愿景并未充分利用电子健康记录[6]所提供的全部潜力。特别是，存储在电子健康记录中的所有患者数据登记信息，隐含地反映了参与患者诊疗的临床专业人员所做出的各项临床决策。更详细地说：
- 在每次决策中使用了哪些患者参数（例如，进行了哪些医学检查，开具了哪些治疗方案，实施了哪些干预措施等）。
- 在这些决策过程中遵循了哪些标准（这些标准是否符合临床指南和协议）。
- 针对该患者所做决策的结果如何（例如，所开具治疗的效果，治疗的成功与医疗过失情况）。

因此，利用和重用电子健康记录中的隐性知识，也可以用来增进对疾病机制或治疗有效性的认识。在临床层面，这种需求显而易见：如今，许多重要疾病的发病机制以及用于对抗这些疾病的治疗方法仍然未知。例如，肿瘤学和神经病学就是仍需此类知识的两个领域。

本文提出了一种方法论，该方法论不仅允许将电子健康记录作为数据容器和信息存储库进行管理，还允许将其作为临床知识库进行管理。主要目标是：（i）改进和扩展知识疾病的发生机制，(ii) 评估所应用的治疗方案和干预措施的有效性，(iii) 评估临床实践是否遵循临床指南和协议，(iv) 识别相似患者以促进患者总体上参与临床研究，(v) 识别相似患者群体以实现患者人群的分层，(vi) 衡量临床团队所开展临床实践的质量，以及 (vii) 生成某些假设的初步证据（例如某种治疗方法对特定类型的患者无效或不可行），从而可能启动临床研究。

本文提出了一种从电子健康记录（EHR）中提取知识的架构。此外，我们还建议将此类知识输入临床决策支持系统（CDSS），以便以对临床医生、卫生管理者和医学研究者都有用的方式处理这些知识。

本文的结构如下：第2节介绍电子健康记录和临床决策支持系统。第3节提出了电子健康记录语义建模及知识提取的方法。第4节提出了一种重用此类知识以提供临床决策支持的方法。最后，第5节讨论了我们方法的一些相关方面。

2 相关概念

本节介绍了电子健康记录系统和临床决策支持系统，以提供本文所涉及方面的相关概念。

2.1 电子健康记录

根据医学研究所（IOM）提供的定义，电子健康记录（EHR）被定义为“由医疗机构或医院中的医疗团队成员录入或生成的、关于患者健康状况的电子化信息的纵向集合”。电子健康记录的主要特征如下：（i）在临床诊疗的每个阶段均能持续保留信息；（ii）通过为每位患者分配一个通用标识符，实现患者身份的明确识别；（iii）与其他系统具备互操作性；（iv）信息存储的标准化；（v）内容表达方式应便于其他医疗专业人员理解；（vi）可用性，即所有医疗专业人员均可方便使用；（vii）所包含的每份文件均具有法律效力，并由相应责任人签署；（viii）数据的安全性和隐私性。

电子健康记录旨在不同领域提供益处，例如（i）医疗保健：电子健康记录存储所有患者数据；（ii）教学：所包含的信息是有用的用于临床病例的学习；（iii）研究：患者数据可被重复利用以开展临床研究；（iv）管理：基于患者数据可计算临床诊疗费用、患者计费以及临床和经济指标；（v）法律：对患者的医疗服务可被认证，并可在发生医疗过失时确定法律责任人。

已开发出不同的电子健康档案标准。例如，健康等级7（HL7）是一个面向医疗信息和互操作性的标准制定组织（SDO）。HL7制定了多种标准，涵盖消息与数据交换、规则、语法、可视化集成、上下文、临床文档架构、功能模型和标签等领域。对于电子健康记录（EHR），目前应用最广泛的是 HL7版本3。它基于参考信息模型（RIM）[7] ，并特别覆盖了消息传递方面。临床文档架构（CDA）则补充了RIM，专注于电子健康记录的数据结构。

OpenEHR 是一个开放标准，旨在为临床信息开发一个完整且可互操作的计算平台 [7]。该标准详细说明了信息、服务和临床模型的技术规范。采用双模型架构，由参考模型（信息）和原型模型（临床概念的形式化定义）组成。一个原型由三个不同部分构成：(i) 描述性信息（标识符、所描述临床概念的编码和元数据）；(ii) 约束规则（关于基数、结构和内容的规则）；(iii) 本体定义（术语表）。

ISO EN 13606 由5个部分组成：（i）参考模型：用于与患者病史进行通信的通用信息模型；（ii）原型模型规范：一种通用信息模型以及用于原型独立实例的表示语言（原型描述语言，ADL [8]）；（iii）参考原型和术语列表：一个包含在参考模型属性中使用的编码化术语列表的规范性部分，以及一个示例原型的信息性部分，以展示如何使用 ISO 13606 结构映射 HL7 v3 或 OpenEHR 中编码化的临床信息；（iv）个体实例必须符合的安全特性；以及（v）交换模型：包含一组基于消息和服务用于通信目的的模型。ISO 13606 采用了 OpenEHR 双模型来表示引入电子健康记录中的所有健康数据，该模型分为两个部分。（i）第一部分是参考模型：一个通用类模型，代表电子健康记录中信息的通用属性[9],，涵盖机构、信息、计算、工程和技术的不同视角。第二部分是原型模型：定义数据的临床内容。原型是用于表示临床数据特定特征的元数据。它们是基于参考模型对临床概念的正式定义。

施洛菲尔报告的HL7、OpenEHR和ISO EN 13606之间的关系[7],如图1所示。

2.2 临床决策支持系统

我们遵循[10]中对临床决策支持系统（CDSS）的定义，即CDSS是利用患者临床数据生成针对具体病例的建议的主动型智能系统。根据[11], ，CDSS的主要任务包括检索相关知识和患者数据（来自医疗设备、医学界提供的证据以及临床指南和协议），并对这些数据进行分析以执行某些操作，通常是生成推荐意见。目标用户可以是医师或其他医疗专业人员、医疗机构、患者、患者护理人员或亲属。CDSS的目标包括：（i）促进患者数据评估；（ii）在不同上下文和任务（如诊断与治疗）中推动最佳决策、问题解决和行动，确保决策者拥有做出正确决策所需的全部知识；（iii）减少医疗错误[12, 13]。

CDSS可包含多种工具，例如：（i）计算机化警报和提醒；（ii）临床指南；（iii）医嘱集；（iv）患者数据报告和仪表板；（v）文档模板；（vi）诊断支持；（vii）临床工作流工具[14]。这些工具和干预措施所基于的技术尚不完善（例如数据挖掘技术、通信协议、知识获取技术、语义表示与推理等）。

我们将重点关注基于知识的临床决策支持系统，这类系统得益于对特定领域知识的符号化表示，以及在该领域内对问题解决方案进行推理的能力， [15]。伯纳等人提出的基于知识的临床决策支持系统的一般模型[12]包含四个要素：（i）输入，（ii）输出，（iii）知识库，以及（iv）推理引擎。

在我们的方法中，基于知识的临床决策支持系统主要集中在两个核心功能上：推荐意见生成 [16, 17] 以及驱动这些推荐意见的底层知识的管理 [18]。

3 从电子健康记录中提取知识的建议方法

我们提出了一种从电子健康记录中提取隐性知识的方法。该方法提出了两个不同的层：集成层和语义化层。图2展示了所提出的架构。

3.1 电子健康记录集成层

该层旨在提供相应的模块，以集成不同电子健康记录（即不同类型、结构、标准和来源的电子健康记录）中包含的信息。每种电子健康记录将开发不同的集成模块。
该方法背后的主要思想是，要求从当前现有的电子健康记录（即可互操作的电子健康记录）转换到所提出的语义化电子健康记录时，不发生信息丢失。在我们的方法中，旨在构建一种新型电子健康记录，能够轻松集成到医院和临床机构当前运行的现有系统中。

考虑到数据保护和隐私的法律问题，该系统将配备一个匿名化层，以确保所有处理的数据均去除个人数据。此过程之后是数据提取和数据字段聚类。
由于电子健康记录（HER）中数据的异质性，聚类过程将采用定性方法，传统的定量聚类无法有效处理分类或描述性数据。为此，可考虑使用的一种工具是

3.2 电子健康记录语义化与知识提取层

该层的主要目标是从电子健康记录中提取知识，并将其以一种能够支持未来重用和推理的方式存储在知识库中。

3.2.1 电子健康记录结构化模块

我们提出了一种新的语义模型，用于表示电子健康记录（EHR）的内容。该模型在ISO EN 13606和OpenEHR的双模型基础上，引入了三重方法：不仅表示患者、疾病及所执行的医学检查（双重方法），还表示一个决策模型。
该决策模型包含所做出的决策及其决策上下文：（i）患者数据（社会人口学数据、病史数据以及对患者进行的医学检查数据），（ii）决策过程中考虑的决策标准，（iii）决策目标（例如快速康复、避免手术的生存、避免输血等），以及（iv）决策结果（相对于所追求目标实现的成功程度）。
[18, 17]中报道的研究旨在挖掘医生与患者之间交互历史中存在的经验。
通过电子健康记录的规范化，该方法得以显著受益，因为实际的经验事件（决策）可以通过电子健康记录中的条目轻松提取和追踪。因此，我们提出使用决策DNA和SOEKS [20]来建模电子健康记录中包含的决策。

3.2.2 知识提取模块

决策模型的挖掘将在系统中生成新知识，例如对所开具治疗方案的治疗有效性进行评估。我们建议开发不同的算法以从电子健康记录中进行知识提取。
自然语言处理算法的开发将是此类挖掘的关键成功因素。一些方法此前已被开发，特别是关于将临床术语编码为不同术语系统（即SNOMED CT、ICD-9、ICD-10、UMLS等）。然而，错误率仍然较高。

4 电子健康记录在临床决策支持系统中的集成

我们打算基于[18, 17]中提出的语义增强型临床决策支持系统（S-CDSS）架构来获益，该架构基于：
- 用户层
- 数据、知识和经验仓库。
- 由9个不同智能体组成的多智能体架构：总管代理、数据处理、数据转换、知识与决策、经验处理、推理、应用、用户特征分析和标准与互操作性。

架构中的一个新代理，即电子健康记录集成代理，将实施上一节中提出的架构（图3）。

5 结论

本文提出了一种电子健康记录语义化的架构，该架构支持从电子健康记录中进行知识提取与重用。此外，我们还提出了一种将语义化电子健康记录集成到临床决策支持系统的方法。我们目前正在计划使用私营公司提供的真实数据，或互联网上公开用于研究的数据（例如OpenMRS提供的数据（ http://openmrs.org/））对该方法进行验证。