27、生物医学信息学中的数据应用与机器学习

生物医学信息学中的数据应用与机器学习

1. SNP 数据在疾病预测中的应用

1.1 SNP 数据用于疾病预测的实验结果

在预测多发性骨髓瘤和肺癌的实验中，使用 SNP 数据时，最佳模型为朴素贝叶斯和支持向量机（SVM）。当仅考虑单个 SNP 时，两个实验的准确率均降至 60%。例如，在预测多发性骨髓瘤时，针对年轻（易感）和年老（不易感）人群，使用 3000 个 SNP 进行分析。

1.2 SNP 数据的经验教训

• 算法优势 ：像朴素贝叶斯和 SVM 这类监督学习算法，能在训练样本较少的情况下处理大量特征，预测疾病易感性的效果优于随机猜测和单个 SNP。
• 准确率问题 ：与微阵列数据相比，SNP 数据预测的准确率较低。这是因为我们预测的是疾病易感性或药物反应，而非像微阵列数据那样预测个体是否已患病。同时，疾病和反应不仅受遗传因素影响，还受环境因素影响，而模型未考虑这些环境因素。

1.3 SNP 数据的未来应用方向

• 药物遗传学 ：根据 SNP 谱预测药物反应，包括药物疗效和不良反应。例如，对 SNP 的分析可显著改善常用口服血液稀释剂华法林的剂量模型。
• 多数据类型结合 ：将 SNP 数据与临床数据（如患者病史和实验室检查）、微阵列数据结合，既能提高模型准确率，又能深入了解人体内部的各种相互作用，如基因与药物的相互作用。

此外，其他遗传数据类型如拷