文献阅读
关注
分享
扫一扫
文章平均质量分 91
轻轻籽
这个作者很懒，什么都没留下…
展开
-
【文献阅读】Expanding the mutation and phenotype spectrum of MYH3-associated skeletal disorders
MYH3的致病变异会导致远端关节挛缩2A型和2B3型，和挛缩、翼状胬肉和脊椎骨融合综合征类型1A（CPSFS1A）和1B型。这些疾病非常罕见，他们的自然进程和表型差异都没有被很清晰的描述出来过。这篇文章中，作者总结了来自10个不相关家庭的17个患者的临床特征和遗传结果，这些患者患有由MYH3显性或隐性致病变异导致的脊柱畸形。一共发现了12个MYH3新致病变异：3个是新出现的变异或者是常染色体显性遗传，9个是常染色体隐性遗传。患者患有椎体分割异常，伴有可变关节挛缩、身材矮小和面部畸形。 显性和隐性MYH3相关原创 2022-06-22 11:55:10 · 863 阅读 · 0 评论 -
【文献阅读】TBX6 Null Variants and a Common Hypomorphic Allele in Congenital Scoliosis
TBX6无义突变联合常见亚效等位基因导致先天性脊柱侧凸原创 2022-06-09 22:07:47 · 644 阅读 · 0 评论