Liftoff：精确映射基因组注释的工具

最新推荐文章于 2025-06-19 09:00:05 发布

邴坤鸿Jewel

最新推荐文章于 2025-06-19 09:00:05 发布

阅读量952

点赞数 28

CC 4.0 BY-SA版权

本文链接：https://blog.youkuaiyun.com/gitblog_01014/article/details/147058891

Liftoff：精确映射基因组注释的工具

Liftoff An accurate GFF3/GTF lift over pipeline 项目地址: https://gitcode.com/gh_mirrors/liftoff2/Liftoff

项目介绍

Liftoff 是一个开源工具，旨在精确地将基因组的注释（如GFF或GTF格式）从一个组装版本映射到另一个组装版本，无论是同种生物还是亲缘关系较近的物种。与现有的坐标提升工具不同，Liftoff 无需预先生成的“链”文件作为输入，它是一个独立运行的工具，只需要两个基因组组装和一个参考注释作为输入，即可输出目标基因组的注释。

Liftoff 使用 Minimap2 对参考基因组中的基因序列与目标基因组进行对齐。它不是对整个基因组进行对齐，而是仅对基因序列进行对齐，这允许即使两个基因组之间存在许多结构差异，基因也能被提升。对于每个基因，Liftoff 会找到最大化序列同一性同时保持转录本和基因结构的外显子对齐。

项目技术分析

Liftoff 的核心是一个基于 Minimap2 的对齐算法。Minimap2 是一个快速的序列对齐工具，特别适合于长读段和复杂基因组的对齐。Liftoff 利用 Minimap2 对参考基因组中的基因序列与目标基因组进行精确对齐，确保注释的准确性。

项目采用以下技术特点：

无需链文件：与其他提升工具不同，Liftoff 不需要预先生成的链文件，降低了使用的复杂性。
精确对齐：通过仅对基因序列进行对齐，即使基因组之间存在结构差异，也能准确映射注释。
灵活性：支持多种参数调整，包括对齐选项、序列身份和覆盖度阈值，以适应不同数据集的需求。

项目及应用场景

Liftoff 的主要应用场景包括：

基因组注释提升：在基因组组装过程中，将参考基因组的注释映射到新的组装基因组。
跨物种比较：对亲缘关系较近的物种进行基因组注释的映射，帮助研究者理解基因家族的进化。
结构变异分析：在基因组结构变异分析中，用于比较不同基因组版本之间的差异。

项目特点

以下是 Liftoff 项目的几个显著特点：

独立运行：无需依赖复杂的预配置，Liftoff 可以独立运行，简化了基因组注释的提升过程。
高精度：通过精确的序列对齐和参数调整，Liftoff 提供了高度准确的注释映射结果。
灵活配置：用户可以根据自己的需求调整多种参数，包括对齐选项、序列身份阈值等，以获得最佳结果。
扩展性：Liftoff 支持多种基因组注释格式，包括 GFF 和 GTF，使其适用于广泛的基因组研究。

Liftoff 安装与使用

安装

Liftoff 最简单的安装方式是使用 conda 包管理器：

conda install -c bioconda liftoff

如果没有安装 conda，则需要先安装 Minimap2，然后从源代码或使用 pip 进行安装。

git clone https://github.com/agshumate/Liftoff liftoff 
cd liftoff
python setup.py install

或者使用 pip：

pip install Liftoff

使用

Liftoff 的基本用法如下：

usage: liftoff [-h] (-g GFF | -db DB) [-o FILE] [-u FILE] [-exclude_partial]
               [-dir DIR] [-mm2_options =STR] [-a A] [-s S] [-d D] [-flank F]
               [-V] [-p P] [-m PATH] [-f TYPES] [-infer_genes]
               [-infer_transcripts] [-chroms TXT] [-unplaced TXT] [-copies]
               [-sc SC] [-overlap O] [-mismatch M] [-gap_open GO]
               [-gap_extend GE]
               target reference

Liftoff 需要以下输入：