PSMC：从二倍体序列推断种群大小历史

PSMC：从二倍体序列推断种群大小历史

psmc Implementation of the Pairwise Sequentially Markovian Coalescent (PSMC) model 项目地址: https://gitcode.com/gh_mirrors/ps/psmc

项目介绍

PSMC（Pairwise Sequentially Markovian Coalescent）是一个用于从二倍体序列推断种群大小历史的软件包。该模型通过分析二倍体基因组的变异模式，推断出种群在不同历史时期的有效种群大小。PSMC模型在遗传学、进化生物学和人类学等领域具有广泛的应用前景。

项目技术分析

编译与运行

要编译PSMC的二进制文件，只需运行以下命令：

make; (cd utils; make)

编译完成后，可以通过以下命令尝试运行PSMC：

utils/fq2psmcfa -q20 diploid.fq.gz > diploid.psmcfa
psmc -N25 -t15 -r5 -p "4+25*2+4+6" -o diploid.psmc diploid.psmcfa
utils/psmc2history.pl diploid.psmc | utils/history2ms.pl > ms-cmd.sh
utils/psmc_plot.pl diploid diploid.psmc

其中，diploid.fq.gz通常是单个人类个体的全基因组二倍体共识序列。可以通过以下命令生成：

samtools mpileup -C50 -uf ref.fa aln.bam | bcftools view -c - \
  | vcfutils.pl vcf2fq -d 10 -D 100 | gzip > diploid.fq.gz

主要功能

• fq2psmcfa：将共识序列转换为类似fasta的格式，用于后续分析。
• psmc：推断种群大小历史，通过-p和-t选项手动选择参数，避免过拟合。
• psmc2history.pl 和 history2ms.pl：生成模拟历史推断的ms命令行。
• psmc_plot.pl：可视化PSMC结果。

附加功能

• 附录I：解释了如何对PSMC输出进行缩放，以便更直观地理解时间与种群大小的关系。
• 附录II：讨论了低覆盖率数据对PSMC结果的影响及校正方法。

项目及技术应用场景

PSMC在以下场景中具有广泛的应用：

• 遗传学研究：推断物种的种群历史，分析种群大小的变化趋势。
• 进化生物学：研究物种的进化历史，理解种群动态。
• 人类学：分析人类种群的历史变迁，揭示人类迁徙和演化的模式。

项目特点

• 高精度推断：PSMC模型通过精细的参数设置，能够高精度地推断种群大小历史。
• 灵活的输入格式：支持多种输入格式，包括dipcall输出和常规的二倍体共识序列。
• 强大的可视化工具：提供多种可视化工具，帮助用户直观理解推断结果。
• 低覆盖率校正：针对低覆盖率数据，提供校正方法，确保结果的可靠性。

结语

PSMC是一个功能强大且易于使用的工具，适用于多种生物学研究场景。无论你是遗传学家、进化生物学家还是人类学家，PSMC都能为你提供宝贵的种群历史信息。快来尝试PSMC，探索种群演化的奥秘吧！

psmc Implementation of the Pairwise Sequentially Markovian Coalescent (PSMC) model 项目地址: https://gitcode.com/gh_mirrors/ps/psmc