5、影像遗传学中的稀疏模型：原理、方法与应用

影像遗传学中的稀疏模型：原理、方法与应用

1. 影像遗传学概述

影像遗传学主要研究与神经影像相关的基因变异。过去十年，神经影像技术如CT、MRI、fMRI和PET等，为神经系统提供了解剖和功能层面的可视化信息，极大推动了现代医学、神经科学和心理学的发展。影像遗传学将分子遗传学与疾病相关的神经影像表型相结合，揭示了基因变异对神经影像的影响，即单核苷酸多态性（SNPs）的个体差异如何影响大脑的发育、结构和功能。

例如，载脂蛋白E的ε4等位基因（ApoE4）是阿尔茨海默病（AD）的知名遗传风险因素。从神经影像角度看，携带ApoE4的人随着年龄增长，脑组织退化更快，年轻的ApoE4携带者皮质灰质往往比非携带者更薄。一系列全基因组关联研究证实，ApoE4与海马体和内嗅皮质等关键脑区的体积密切相关。

然而，影像遗传学研究面临挑战。由于研究对象数量相对较少，且影像和基因数据维度极高，传统统计方法大多适用于低维数据集，在高维影像数据集上容易过拟合，因此需要新方法来挖掘数据中的预测模式。

2. 稀疏性的重要性

许多复杂结构的数据往往具有稀疏的潜在表示。尽管数据可能有上百万个特征，但少数最相关的解释性特征就能很好地解释数据。例如，视觉皮层中自然场景的神经表示是稀疏的，图像相对于过完备字典也有非常稀疏的表示，人类的数百万个SNPs中，只有少数与白血病和阿尔茨海默病等特定疾病相关。

稀疏性是缓解过拟合的有效方法，因此寻找稀疏表示对于发现许多复杂系统的潜在机制尤为重要。在过去十年，稀疏模型在影像遗传学中受到越来越多的研究关注，它不仅能抵抗过拟合，还能通过自动识别能最好解释结果的一小部分特征，增强模型的可解释性。

3. 影