使用GATK分析全基因组/全外显子测序的遗传突变

最新推荐文章于 2025-04-03 21:34:26 发布

探序基因

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分类专栏：基因组突变分析文章标签：数据结构 centos linux

本文链接：https://blog.youkuaiyun.com/dongxj2111/article/details/145880616

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探序基因肿瘤研究院整理

 gatk --java-options "-Xmx4g" HaplotypeCaller  \
   -R Homo_sapiens_assembly38.fasta \
   -I input.bam \
   -O output.g.vcf.gz \
   -ERC GVCF

可以参考GATK官网对于HaplotypeCaller的介绍：https://gatk.broadinstitute.org/hc/en-us/articles/13832687299739-HaplotypeCaller

其他参考：

【干货】医学重测序分析详细实操流程

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外显子组测序数据分析流程.pdf

10-14

外显子组测序（Exome sequencing）是指利用序列捕获技术将全基因组外显子区域DNA 捕捉并富集后进行高通量测序的基因组分析方法。该项技术可用于检测疾病样本中外显子区域内高风险碱基变异位点、确定孟德尔遗传疾病...

GATK4 实用技巧丨线程数和内存大小怎么设置？HaplotypeCaller、GenotypeGVCFs、CombineGVCFs、MarkDuplicates

青笋的博客

08-08

4820

从后台数据来看，阅读量的来源大部分是通过推荐获得，说明现在公众号的推送机制是与内容质量挂钩，好的内容系统会自动推荐给更多适合的人，形成良性循环机制，也会对速度造成影响，当超过20个线程后，随着线程增多速度不会有明显变化，因此在实际运算过程中根据服务器配置，选择20个线程以下，这样效率最高。，虽然文章的内容很简单，在生信圈子里属于小菜一碟，但还是获得了70多位朋友的转发，而且大部分朋友都看完了整篇内容。这是一个分享学习笔记的公众号，创建不到一年，根本算不上什么，能有人愿意来读，已经是莫大的鼓励。

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【生信分析笔记】GATK GenotypeConcordance:Sequence dictionaries are not the same size (25, 195)

weixin_41772125的博客

10-29

744

分析时需要将数据与GIAB金标准集进行比较，GenotypeConcordance有报错： my script: time /gatk/4.1.7.0/gatk GenotypeConcordance \ --CALL_VCF myvcf.gz \ --TRUTH_VCF /GIAB/ftp-trace.ncbi.nih.gov/giab/ftp/release/AshkenazimTrio/HG002_NA24385_son/latest/GRCh38/HG002_GRCh38_GIAB_highco

利用gatk进行calling-snp

hgz2020的博客

12-04

5697

使用gatk软件进行calling-snp

VCF格式详解

hs6605015的博客

10-06

5757

VCF格式详解 CHROM(chromosome):染色体 POS - position:参考基因组variant碱基位置，如果是INDEL（插入缺失），位置是INDEL的第一个碱基位置 ID - identifier: variant的ID。比如在dbSNP中有该SNP的id，则会在此行给出；若没有，则用’.'表示其为一个novel variant。 REF - reference base(s):参考碱基，染色体上面的碱基，必须是ATCGN中的一个，N表示不确定碱基 ALT - alternate ba

GATK4最佳实践-体细胞突变的检测与识别

庐州月光的博客

05-28

3435

欢迎关注"生信修炼手册"！分析体细胞突变时，通常采用tumor_vs_nomal 的实验设计。在检测时，由于同时会检测出生殖细胞突变和体细胞突变，需要做的就是去除生殖细胞...

Python-bcbionextgen这个工具箱为全自动高通量测序分析提供符合最佳实践的处理流程

08-11

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Variation_pipelinev1.0

03-09

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WGS_calling_postprocessing：WGS结构变体调用和后处理脚本

02-25

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GATK变异检测

weixin_45606903的博客

08-13

1万+

变异检测 GATK 变异检测简述：GATK(全称The Genome Analysis Toolkit) ,是基于二代测序的分析软件，主要功能是寻找变异位点。数据类型：Illumina数据软件版本：Gatk 4.1.8.1、fastp 0.20.0、bwa 0.7.17、samtools 1.9 测试数据： $ ref = /home/jingke.meng/database/hg19_BWA /hg19.fa $ fq1 = /home/jingke.meng/GATK_passway/Illu

sig值怎么计算_为什么不能通过GATK的PL直接计算基因型剂量（Genotype dosage）

weixin_36140683的博客

12-19

515

GATK 的 PL 比较特殊，它是不能直接用于基因型剂量(Genotype dosage)的计算的。这次我们就来谈一谈这个问题。有时候我们需要在项目中用基因型剂量来代替基因型(Genotype)，特别是进行低深度(<10x)数据的全基因组关联分析(GWAS)时，就经常会做这个转换。这是因为低深度数据由于样本覆盖深度不足，在个体基因型上往往会存在更多的不确定性甚至Missing的情况，这会降低...

GATK流程

热门推荐

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11-24

3万+

一、使用GATK前须知事项：（1）对GATK的测试主要使用的是人类全基因组和外显子组的测序数据，而且全部是基于illumina数据格式，目前还没有提供其他格式文件（如Ion Torrent）或者实验设计（RNA-Seq）的分析方法。（2）GATK是一个应用于前沿科学研究的软件，不断在更新和修正，因此，在使用GATK进行变异检测时，最好是下载最新的版本，目前的版本是2.8.1（2014-02

选择排序笔记

ChenShan3的博客

04-03

151

基础版就是每次在未排序的数中选一个最小的放到左边已排序的末尾，而优化版的快速排序就是每次不仅把最小的放到左边，也把最大的放到右边，减少遍历次数，这里的实现要结合双指针。原始数组 [5₁, 2, 5₂, 1]（5₁ 和 5₂ 是值相同的两个元素）。第一轮选择最小元素 1，与 5₁ 交换 → [1, 2, 5₂, 5₁]。每次从未排序部分选择最小（或最大）元素，放到已排序部分的末尾。交换操作可能跨越多个位置，破坏相等元素的原始顺序。此时 5₂ 跑到了 5₁ 前面，相对顺序改变。最好/最坏/平均情况均为。

Redis常用的数据结构及其使用场景

qq_36828822的博客

03-30

722

消息队列是一种异步的服务间通信方式，适用于分布式和微服务架构。消息在被处理和删除之前一直存储在队列上。它基于先进先出的原则，允许生产者向队列中发送消息，而消费者则可以从队列中获取消息并进行处理。消息队列通常被用于解耦应用程序的各个组件，实现异步通信、削峰填谷、解耦合、流量控制等功能。

数据结构每日一题day8（顺序表）★★★★★

weixin_52952158的博客

04-01

266

遍历顺序表（从i=1开始），若当前元素data[i]不等于data[k]，则将其保留到k+1位置，并更新k。题目描述：从有序顺序表中删除所有其值重复的元素，使其中所有元素的值均不同。更新表长：遍历结束后，表长设为k+1，直接截断后续元素。输入检查：若顺序表为空或指针为空，返回false。复杂度分析：时间复杂度O(n)空间复杂度O(1)使用指针k标记保留元素的末尾，初始位置为0。

数据结构：链表 (C++实现)

2302_79769914的博客

04-02

570

上次说到，具有线性结构的数据结构又被称为线性表(Linear list)，再往下分，就是以数组为代表的连续存储线性表以及以链表为代表的链式存储线性表了。

谈谈常见的数据结构（如数组、链表、栈、队列、哈希表、树、图）及其应用场景

程序员学习园地。

03-31

791

空间与时间权衡：根据数据量和操作类型选择结构性能优化：避免在高频操作中使用低效率方法内存管理：及时释放不再使用的结构引用算法适配：不同场景选择对应算法（如树用 DFS，图用 BFS）边界处理：空值检查、越界处理等防御性编程建议在实际开发中建立数据结构选择决策表，根据具体场景评估时间复杂度、空间复杂度和操作频率，同时结合浏览器 / Node.js 环境特性进行优化。

【数据结构】排序算法（中篇）·处理大数据的精妙