文献解读-Processing UMI Datasets at High Accuracy and Efficiency with the Sentieon ctDNA Analysis Pipeli

关键词：液体活检；基因检测；变异检测

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文献简介

• 标题（英文）：Processing UMI Datasets at High Accuracy and Efficiency with the Sentieon ctDNA Analysis Pipeline
• 标题（中文）：利用 Sentieon ctDNA 分析管道高精度、高效率地处理 UMI 数据集
• 发表期刊：bioRxiv
• 作者单位：Sentieon公司等
• 发表年份：2022
• 文章地址：https://doi.org/10.1101/2022.06.03.494742

图1 文献介绍

液体活检技术在识别低频率肿瘤变异和微小残留病监测方面展现出巨大潜力，但同时面临样本量少和低频变异读数稀少的挑战。这些因素使得低频变异难以与测序错误区分，影响检测准确性。为应对这一问题，独特分子标识符（UMIs）技术应运而生，旨在降低错误率并提高变异检测准确性。

尽管目前已有多个支持UMI的ctDNA分析流程，但在准确性和效率方面仍有改进空间。针对这一需求，Sentieon研究组开发了一个创新的综合性ctDNA分析流程。该