Sentieon文献解读 - 使用 Sentieon ctDNA 分析管道高精度、高效地处理 UMI 数据集

关键词：UMI；ctDNA；Sentieon；

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引言

为什么有些癌症患者在经过治疗后看似康复了，但后期会症状复发？如何才能更早地发现癌症的蛛丝马迹？传统的组织活检由于创伤大、采样位置单一等限制，难以满足临床上对肿瘤动态监测的需求。而液体活检可以通过简单的抽血检测，从血液中分离出循环肿瘤DNA（ctDNA），及时掌握患者体内肿瘤的变化情况。然而，由于ctDNA含量极其微少，如何准确检测这些微小的遗传信息变得尤为关键。因此，将介绍一下Sentieon 的解决方案---ctDNA流程；

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文献介绍

• 标题（英文）：Processing UMI Datasets at High Accuracy and Efficiency with the Sentieon ctDNA Analysis Pipeline
• 标题（中文）：使用 Sentieon ctDNA 分析管道高精度、高效地处理 UMI 数据集
• 发表期刊：bioRxiv
• 作者单位：Sentieon
• 发表年份：2022
• 文章地址：https://doi.org/10.1101/2022.06.03.494742

图1 文献介绍

液体活检通过检测循环肿瘤DNA（ctDNA）中的低等位基因频率（AF）变异，在肿瘤监测（如微小残留病MRD）中具有重要的临床价值。然而，ctDNA样本量有限，且低AF变异易受PCR扩增和测序错误干扰。使得现有UMI（唯一分子标识符）分析流程在准确性和效率上存在着优化的空间。

为此，Sentieon开发了一套完整的ctDNA分析流程，通过整合优化的比对算法（Sentieon BWA）、高效的共识序列生成工