22、医学数据分类与风险预测的智能方法探索

医学数据分类与风险预测的智能方法探索

在医学领域，利用先进的机器学习算法对疾病进行分类和风险预测是当前的研究热点。本文将介绍几种不同的医学应用场景，包括乳腺癌细针穿刺数据分类、结肠癌风险预测以及乳腺钼靶图像分类，探讨相关算法的设计、性能评估及应用。

1. 乳腺癌细针穿刺数据分类

在乳腺癌细针穿刺（FNA）数据分类研究中，主要聚焦于两个关键主题。

1.1 GNARL算法的筛选性能

GNARL算法运用进化编程策略来构建递归神经网络（RNNs），同时对网络的架构、权重和偏置进行进化。经过40次独立实验评估，训练集、验证集和测试集的整体准确率均超过96%，I型和II型错误的标准差准确率均低于2%。进化后的网络架构非常简单，最多不超过三层，其中一种最简单的结构为{4, 2, 1}，且无需循环链接。

1.2 贝叶斯网络的设计与评估

贝叶斯网络的设计与开发详细描述了所使用的FNA细胞数据特征，并将相对频率直方图数据转换为先验概率和条件概率密度函数。研究发现，Wolberg数据集中的诊断模式异常明显且易于发现，即使仅使用100个训练案例，贝叶斯网络对其余案例的预测AUC值也能达到0.98。

2. 结肠癌风险预测

结肠癌风险预测是一个与之前不同的医学模式发现任务，其目标是根据当前就诊信息预测未来随访时的结直肠癌风险，这对胃肠病学家推荐下次就诊时间具有重要价值。

2.1 结肠镜检查研究项目概述

结肠镜检查在降低结直肠癌发病率方面已被证明非常有效，是唯一具有高灵敏度和特异性的结直肠癌筛查方法。合理的筛查间隔至关重要，因为结肠镜检查的成本和风险略高于其他方法。该项目旨在利用近年来结肠镜检查实践中积累的信息，为制定筛查指南提供新的见解。

2.2 数据集描述

研究人员挖掘了约20年的胃肠病学实践医疗记录，筛选出至少有两次就诊的患者。为976名患者提取了重要特征，并记录为1721对就诊信息（部分患者有多于一对的就诊记录）。每个就诊对记录的特征如下表所示：
|序号|特征|
| ---- | ---- |
|1|患者编号|
|2|Deltas|
|3|年龄|
|4|男性|
|5|女性|
|6|白人|
|7|黑人|
|8|邮政编码解码|
|9|每10万人的结肠癌发病率|
|10|身高|
|11|体重|
|12|身体质量指数（BMI）|
|13|非吸烟者|
|14|当前吸烟者（每天吸烟量）|
|15|既往吸烟者|
|16|饮酒情况|
|17|个人病史：胃肠道疾病|
|18|个人病史：结直肠癌|
|19|家族病史：一级亲属结直肠癌|
|20|家族病史：二级亲属结直肠癌|
|21|家族病史：一级亲属息肉|
|22|家族病史：二级亲属息肉|
|23|就诊原因：筛查|
|24|就诊原因：家族病史|
|25|就诊原因：排便习惯/出血|
|26|就诊原因：既往息肉|
|27|就诊原因：个人结直肠癌病史|
|28|息肉数量|
|29|增生性或无息肉|
|30|腺瘤|
|31|癌|
|32|贫血|
|33|关节炎|
|34|哮喘|
|35|血栓|
|36|肠道问题|
|37|结肠炎|
|38|克罗恩病|
|39|抑郁症|
|40|糖尿病|
|41|憩室病/炎|
|42|胃食管反流|
|43|心律失常|
|44|心脏病发作|
|45|心脏病|
|46|心脏杂音|
|47|肝炎|
|48|高血压|
|49|肠易激综合征|
|50|肾脏疾病/结石|
|51|肝脏疾病|
|52|前列腺问题|
|53|肺气肿|
|54|辐射|
|55|直肠问题/麻烦|
|56|癫痫发作|
|57|睡眠呼吸暂停|
|58|胃溃疡|
|59|中风|
|60|甲状腺疾病|
|61|溃疡性结肠炎|
|62|非特异性癌症|
|63|胃肠道癌症|
|64|当前风险|
|65|未来风险|
|66|风险队列|
|67|未来风险/Delta|

结直肠癌风险特征通过一个风险计算器来评估，该计算器综合了个人和家族病史以及结肠镜检查中发现的息肉等因素。风险值范围从0到2.75，分为15个离散级别，其中<0.5表示平均风险，≥0.5且<1.0表示高于平均风险，>1.0表示高风险。风险计算的权重和公式如下表所示：
|风险评估因素|风险因素权重|
| ---- | ---- |
|家族病史：二级亲属有息肉|0.25|
|家族病史：一级亲属有息肉|0.5|
|家族病史：二级亲属有结直肠癌|0.625|
|家族病史：一级亲属有结直肠癌|0.75|
|个人病史：胃肠道疾病|0.5|
|个人病史：腺瘤|0.5|
|个人病史：结直肠癌|1.0|
|结直肠癌风险计算公式：总权重 = 家族病史权重（0, 0.25, 0.5, 0.625, 或0.75）+ 个人病史胃肠道疾病权重（0或0.5）+ 个人病史腺瘤权重（0或0.5）+ 个人病史结直肠癌权重（0或1）|

2.3 实验结果

• 决策树（DT） ：决策树算法允许对不同受试者的预测应用不同的特征。该算法通过寻找一个特征和该特征的阈值，将一组案例划分为两个子集，以最大程度地减少预测结果的组内方差。递归地对每个子集应用相同的算法，直到无法进一步分割以实现方差的适当减少。一旦从给定的训练集导出决策树，新案例可以通过从树的根节点到叶节点的决策序列进行预测，叶节点的平均值即为新案例的预测值。因此，不同路径到不同叶节点所使用的特征可能不同，决策树算法实现了自己的特征子集选择。部分决策树算法还允许处理缺失数据，如果训练案例在特定决策节点缺少所需特征，可以使用一个或多个次要特征（每个特征都有自己的阈值）。实验中使用的决策树算法具有此功能。实验得到了两棵决策树，一棵允许使用当前风险（CR）特征，另一棵不允许使用该特征。
• 主成分回归（PCR） ：主成分回归可以快速解释自变量特征之间的大部分方差，使用较少的成分。然而，在解释结直肠癌未来风险的约85%方差时，需要使用79个成分中的大部分。在预测未来风险方面，使用79个成分中的60个进行交叉验证的模型表现最佳，均方根误差为21.68%，而决策树1的均方根误差为27.14%，决策树2为19.56%。

决策树模型的叶节点特征如下表所示：
决策树模型1叶节点特征
|叶节点编号|平均未来风险（MFR）|均方误差（MSE）|最小/最大未来风险|结直肠癌风险特征|
| ---- | ---- | ---- | ---- | ---- |
|节点8|0.084|0.039|0 - 0.5|平均|
|节点9|0.283|0.074|0 - 1|平均|
|节点5|0.605|0.046|0 - 1.5|高于平均|
|节点12|0.820|0.078|0 - 2.25|高于平均|
|节点13|1.080|0.040|0 - 1.5|高|
|节点14|1.184|0.093|0.5 - 1.75|高|
|节点15|1.567|0.177|1.25 - 2.75|高|

决策树模型2叶节点特征
|叶节点编号|平均未来风险（MFR）|均方误差（MSE）|最小/最大未来风险|结直肠癌风险特征|
| ---- | ---- | ---- | ---- | ---- |
|节点16|0.070|0.032|0 - 1|平均|
|节点17|0.265|0.072|0 - 1.5|平均|
|节点9|0.663|0.063|0.5 - 2.25|高于平均|
|节点5|1.116|0.061|0 - 1.25|高|
|节点24|0.744|0.033|0.5 - 1.25|高于平均|
|节点25|1.070|0.067|0 - 1.5|高|
|节点13|1.350|0.052|1 - 1.75|高|
|节点7|1.963|0.089|1.75 - 2.75|高|

2.4 用于结肠镜检查风险预测的贝叶斯网络

利用决策树方法发现的有用特征构建了贝叶斯网络。由于这是一项探索性实验，使用了所有1721个案例对贝叶斯网络进行训练和测试。研究人员对每个特征的每个值出现的频率进行了制表（用于先验概率），以及每个特征在15个未来风险级别下的频率（用于条件概率）。当数据中的频率计数为0时，对于二进制特征，用0.1代替，假设如果有十倍的案例，会观察到计数为1；对于未来风险给定当前风险的条件概率（两个特征均有15个离散级别，共需要225个计数），如果计数为0，则用0.001代替。

构建贝叶斯网络后，对用于训练的1721个案例的未来风险进行了预测，得到的混淆矩阵如下表所示：
|BN预测\真实未来风险|0|0.25|0.5|0.625|0.75|1|1.125|1.25|1.5 - 2.25|总计|
| ---- | ---- | ---- | ---- | ---- | ---- | ---- | ---- | ---- | ---- | ---- |
|0|486|1|487| | | | | | | |
|0.25| |3|3| | | | | | | |
|0.5|276|110|386| | | | | | | |
|0.625|47|18|65| | | | | | | |
|0.75|2|14|229|245| | | | | | |
|1|82|77|159| | | | | | | |
|1.125|20|35|55| | | | | | | |
|1.25|83|107|16|206| | | | | | |
|1.5|16|21|37| | | | | | | |
|1.625|10|5|15| | | | | | | |
|1.75|16|16|3|12|47| | | | | |
|2|2|1|3| | | | | | | |
|2.125|1|1|2| | | | | | | |
|2.25|4|1|4|1|10| | | | | |
|2.75|1|1|2| | | | | | | |
|总计|966|382|344|29| | | | | |1721|

从混淆矩阵可以看出，贝叶斯网络从未预测出未来风险大于1.125的值，这显然不是胃肠病学家可以接受的性能。

3. 基于支持向量机库的乳腺钼靶图像分类

3.1 乳腺钼靶研究项目概述

乳腺钼靶图像的计算机辅助分类（或诊断）应用的发展和测试历史由Land等人（2000a, 2000b）进行了研究。流行病学研究报告了一些可能增加患乳腺癌概率的风险因素，如年龄增长、绝经后、初潮早、晚育（30岁后首次生育）以及一级亲属患有（或曾经患有）乳腺癌等。激素治疗在某些情况下也可能增加患癌概率，而良性活检史通常是良性诊断的良好指标。然而，临床/物理检查结果和风险因素本身对于良性/恶性分类是有用的，但并不足够，因此需要依靠乳腺钼靶检查（或钼靶图像证据）。

乳腺钼靶图像中乳腺癌的证据分为直接和间接发现（或特征）。直接发现可以通过有无钙化的肿块以及单纯的钙化进行分类；间接发现包括结构扭曲、不对称、导管扩张、进行性密度增加和肿瘤的象限位置等，这些被归为相关发现、特殊情况和象限，统称为杂项类别。

良性和恶性肿块可以通过形状、边缘、密度和“晕征”的存在进行区分。圆形、低密度、边缘清晰的肿块最有可能是良性的，而恶性肿块更可能是高密度、有毛刺、结节状且边缘不清晰的。然而，在许多情况下，肿块可能无法明确判断为良性或恶性。

钙化可以伴有或不伴有肿块。大小、形状、密度和分布模式是区分良性和恶性钙化的特征。良性钙化的特点如下：
- 通常较大（直径1 - 4毫米）
- 圆形或椭圆形且粗大
- 大小和形状均匀（单形性）
- 分布模式分散或弥漫
- 如果成簇，通常每簇少于五个

恶性钙化簇的特点如下：
- 比良性簇小（通常直径小于0.5毫米）
- 呈线性、分支状、棒状、点状、有毛刺，且大小和形状各异
- 钙化数量越多，恶性的可能性越大

这些属性、变量、特征和类别可以进行收集和处理，类似于杜克大学临床和乳腺钼靶数据库中的500个样本，数据库包含16个特征，分为四个类别，其中有十个乳腺钼靶特征和六个临床变量，特征编码如下表所示：
|特征|编码|
| ---- | ---- |
|钙化分布（f1）|0：无钙化；1：弥漫；2：区域；3：节段；4：线性；5：成簇|
|钙化数量（f2）|钙化的数量|
|钙化描述（f3）|0：无钙化；1：牛奶样钙；2：蛋壳或边缘；3：皮肤；4：血管；5：球形或中心透亮；6：缝线；7：粗大；8：大棒状；9：圆形；10：营养不良性；11：点状；12：不清晰；13：多形性；14：细分支|
|肿块边缘（f4）|0：无肿块；1：边界清晰；2：微小叶状；3：模糊；4：边界不清；5：有毛刺|
|肿块形状（f5）|0：无肿块；1：圆形；2：椭圆形；3：分叶状；4：不规则|
|肿块密度（f6）|0：无肿块；1：低密度；2：等密度；3：高密度；4：含脂肪|
|肿块大小（f8）|频率分布范围[0 - 8]|
|象限（f9）|0：无肿块；1：左乳外上象限；2：左乳内上象限；3：左乳外下象限；4：左乳内下象限；5：右乳外上象限；6：右乳内上象限；7：右乳外下象限；8：右乳内下象限|
|相关发现（f10）|0：无；1：皮肤病变；2：血肿；3：手术后疤痕；4：小梁增厚；5：皮肤增厚；6：皮肤回缩；7：乳头回缩；8：腋窝淋巴结肿大；9：结构扭曲|
|特殊情况（f10）|0：无特殊情况；1：皮肤回缩；2：乳头回缩；3：皮肤增厚；4：小梁增厚；5：皮肤病变；6：腋窝淋巴结肿大|
|年龄（f11）|岁|
|家族病史（f12）|0：无；1：有|
|良性活检史（f13）|0：无；1：有|
|乳腺癌病史（f14）|0：无；1：有|
|绝经（f15）|0：未绝经；1：已绝经|
|激素治疗（f16）|0：未治疗；1：已治疗|
|类别（f17）|0：良性；1：恶性|

3.2 支持向量机库的结构架构

采用了一个由三个二态支持向量机组成的库，这三个支持向量机并行但独立运行。第一个支持向量机处理临床病史和肿块特征，输入包括肿块、边缘、形状和密度，以及临床数据如年龄、家族病史、个人乳腺癌病史、既往良性活检记录、绝经状态和激素替代治疗状态。第二个支持向量机处理钙化数据以及之前描述的六个个人临床病史特征，钙化输入包括钙化分布、数量和形态。第三个支持向量机包含相关发现和特殊情况以及六个临床病史变量。

验证集中的每个样本按以下方式处理：肿块分类器仅使用肿块和临床特征将样本分类为良性或恶性，钙化分类器仅使用钙化和临床特征数据进行相同的分类，第三个相关和特殊情况分类器仅使用相关发现、特殊情况和临床病史变量进行分类。

综上所述，这些医学应用场景展示了不同机器学习算法在疾病分类和风险预测中的应用，每种算法都有其特点和局限性。未来需要进一步探索和改进这些算法，结合更多的数据和特征，以提高预测的准确性和可靠性，为临床决策提供更有力的支持。

医学数据分类与风险预测的智能方法探索

4. 不同方法的综合分析与比较

在上述的医学应用场景中，我们分别介绍了乳腺癌细针穿刺数据分类、结肠癌风险预测以及乳腺钼靶图像分类所使用的不同方法，下面对这些方法进行综合分析与比较。

4.1 算法性能比较

应用场景	算法	准确率/误差率	特点
乳腺癌细针穿刺数据分类	GNARL算法	整体准确率超96%，I型和II型错误标准差准确率低于2%	通过进化编程策略构建简单RNN架构，无需循环链接
	贝叶斯网络	AUC值达0.98（仅用100个训练案例）	利用FNA细胞数据特征，诊断模式易发现
结肠癌风险预测	决策树（DT）	DT1均方根误差27.14%，DT2为19.56%	可进行特征子集选择，允许处理缺失数据
	主成分回归（PCR）	均方根误差21.68%（使用60个成分）	快速解释自变量特征方差，但解释未来风险方差需较多成分
	贝叶斯网络	预测未来风险表现不佳，未预测出大于1.125的值	基于决策树特征构建，需进一步改进
乳腺钼靶图像分类	支持向量机库	未提及具体准确率	三个二态支持向量机并行独立运行，分别处理不同特征

从性能数据来看，在乳腺癌细针穿刺数据分类中，GNARL算法和贝叶斯网络都取得了较好的效果。在结肠癌风险预测中，主成分回归和部分决策树模型表现相对较好，但贝叶斯网络的性能有待提高。乳腺钼靶图像分类中，未给出支持向量机库的具体准确率，但从架构设计来看，其通过并行处理不同特征来进行分类。

4.2 方法适应性分析

不同的算法适用于不同的医学数据和问题。GNARL算法适用于需要构建复杂神经网络结构的场景，通过进化编程可以自动优化网络的架构、权重和偏置。贝叶斯网络在数据中存在明显诊断模式时表现出色，能够利用先验概率和条件概率进行推理。决策树算法对于处理具有不同特征重要性的数据集非常有效，并且可以处理缺失数据。主成分回归适用于自变量特征之间存在较强相关性的情况，能够减少数据的维度。支持向量机库则适用于多特征分类问题，通过并行处理不同特征可以提高分类的准确性。

5. 实际应用中的挑战与解决方案

在实际医学应用中，这些算法面临着一些挑战，以下是具体分析及相应的解决方案。

5.1 数据质量问题

医学数据往往存在缺失值、噪声和不一致性等问题。在结肠癌风险预测中，决策树算法虽然可以处理缺失数据，但对于大量缺失值的情况，可能会影响模型的准确性。对于数据质量问题，可以采取以下解决方案：
- 数据预处理 ：对数据进行清洗，去除噪声和不一致的数据。对于缺失值，可以采用均值、中位数或众数填充，或者使用更复杂的插值方法。
- 特征选择 ：选择对预测结果影响较大的特征，减少无关特征的干扰。可以使用相关性分析、方差分析等方法进行特征选择。

5.2 模型可解释性

在医学领域，模型的可解释性非常重要。贝叶斯网络和决策树相对来说具有较好的可解释性，能够清晰地展示特征之间的关系和决策过程。而GNARL算法和主成分回归的可解释性较差，难以理解模型的决策依据。为了提高模型的可解释性，可以采取以下措施：
- 可视化 ：使用可视化工具展示模型的结构和决策过程，如决策树的图形表示、贝叶斯网络的概率图等。
- 特征重要性分析 ：计算每个特征对预测结果的重要性，帮助医生理解模型的决策依据。

5.3 模型性能提升

在结肠癌风险预测中，贝叶斯网络的性能不理想，需要进一步改进。可以通过以下方法提升模型的性能：
- 增加数据量 ：收集更多的医学数据，提高模型的泛化能力。
- 调整模型参数 ：对模型的参数进行调优，如贝叶斯网络的先验概率和条件概率的计算方法、决策树的分割阈值等。
- 集成学习 ：将多个模型进行集成，如将决策树和主成分回归结合起来，提高预测的准确性。

6. 未来研究方向与展望

随着医学数据的不断增加和机器学习技术的不断发展，未来在医学数据分类和风险预测领域有以下几个研究方向。

6.1 多模态数据融合

目前的研究主要集中在单一类型的数据，如细针穿刺数据、结肠镜检查数据和乳腺钼靶图像数据。未来可以将多种类型的数据进行融合，如结合临床症状、基因数据和影像数据等，提高疾病分类和风险预测的准确性。

6.2 深度学习的应用

深度学习在图像识别、自然语言处理等领域取得了巨大的成功。在医学领域，可以将深度学习应用于医学影像分析、疾病诊断等方面。例如，使用卷积神经网络（CNN）对乳腺钼靶图像进行分类，提高分类的准确性。

6.3 个性化医疗

每个人的身体状况和疾病风险都不同，未来的医学研究应该更加注重个性化医疗。通过分析个体的基因数据、生活习惯和临床症状等信息，为每个患者制定个性化的治疗方案和风险预测模型。

7. 总结

本文介绍了几种医学应用场景中的机器学习算法，包括乳腺癌细针穿刺数据分类、结肠癌风险预测和乳腺钼靶图像分类。通过对这些算法的设计、性能评估和应用的探讨，我们了解到不同算法在不同场景中的优势和局限性。在实际应用中，需要面对数据质量、模型可解释性和性能提升等挑战，并采取相应的解决方案。未来，多模态数据融合、深度学习的应用和个性化医疗将是医学数据分类和风险预测领域的重要研究方向。通过不断的探索和改进，这些算法将为医学诊断和治疗提供更有力的支持，提高医疗质量和患者的健康水平。

下面用mermaid流程图展示整个医学数据分类与风险预测的流程：

graph LR
    classDef process fill:#E5F6FF,stroke:#73A6FF,stroke-width:2px;
    A(医学数据收集):::process --> B(数据预处理):::process
    B --> C(特征选择):::process
    C --> D{选择算法}:::process
    D -->|GNARL算法| E(构建RNN网络):::process
    D -->|贝叶斯网络| F(计算先验和条件概率):::process
    D -->|决策树| G(生成决策树模型):::process
    D -->|主成分回归| H(进行主成分分析):::process
    D -->|支持向量机库| I(并行处理特征):::process
    E --> J(模型训练):::process
    F --> J
    G --> J
    H --> J
    I --> J
    J --> K(模型评估):::process
    K --> L{模型性能是否达标}:::process
    L -->|否| M(调整参数或更换算法):::process
    M --> J
    L -->|是| N(实际应用):::process

这个流程图展示了从医学数据收集到实际应用的整个过程，包括数据预处理、特征选择、算法选择、模型训练、评估和调整等步骤。在实际应用中，需要不断地评估和调整模型，以提高预测的准确性和可靠性。