临床基因测序数据解读
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荞麦agan
2017年硕士毕业于西南大学家蚕基因组生物学国家重点实验室，研究生期间从事高通量测序和生物信息学研究，在《Insect Biochemistry and Molecular Biology》发表了环状RNA相关研究论文；毕业后从事基因检测相关产品的研发，2021年以来，在国内头部基因检测公司从事临床数据分析解读，包括WES数据、WGS数据以及三代测序数据的解读，有6-7千例样本解读经验；
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临床基因测序数据解读技巧-手把手教你如何运用SplicAI预测变异位点是否影响剪接
案例：探针：NanoWES_hg38；基因：QARS1；突变位置：chr3:49099957-49099959；经OMIM数据库查询，该基因QARS1与小头畸形、进行性、癫痫发作以及脑和小脑萎缩疾病相关；而NM_005051.3:intron14:c.1295+2_1295+4del这个变异影响到了经典剪接位点，所以，需要对该变异是否影响剪接进行再次判断；原创 2025-05-15 15:21:02 · 2072 阅读 · 0 评论 -
临床基因测序数据解读技巧-手把手教你如何通过IGV图判断串联重复
串联重复：重复序列以串联方式排列，即一个序列紧接着另一个相同的序列。例如，一个基因的外显子序列正常情况下为【ATGCGT】，如果发生了串联重复，可能变为【ATGCGTATGCGT】。判断方法：通过将变异后的基因序列与正常基因序列进行比对。如果发现重复的外显子序列是连续排列的，且重复单元之间没有间隔序列，就可以判断为串联重复。例如，使用生物信息学软件IGV展示序列比对结果，会有助于判断重复单元的排列方式。原创 2025-05-14 17:56:59 · 1307 阅读 · 0 评论