aganlala的博客

案例：探针：NanoWES_hg38；基因：QARS1；突变位置：chr3:49099957-49099959；经OMIM数据库查询，该基因QARS1与小头畸形、进行性、癫痫发作以及脑和小脑萎缩疾病相关；而NM_005051.3:intron14:c.1295+2_1295+4del这个变异影响到了经典剪接位点，所以，需要对该变异是否影响剪接进行再次判断；

‌串联重复‌：重复序列以串联方式排列，即一个序列紧接着另一个相同的序列。例如，一个基因的外显子序列正常情况下为【ATGCGT】，如果发生了串联重复，可能变为【ATGCGTATGCGT】。判断方法：通过将变异后的基因序列与正常基因序列进行比对。如果发现重复的外显子序列是连续排列的，且重复单元之间没有间隔序列，就可以判断为串联重复。例如，使用生物信息学软件IGV展示序列比对结果，会有助于判断重复单元的排列方式。