aganlala的博客

简介生物信息学是生命科学，信息学，数学，计算机，化学，物理等多学科相互交融而形成的一门学科，生物信息学的应用几乎覆盖了生物医学研究的各个领域。生物信息学对于现代生物学和医学数据的分析具有重大意义，其研究成果将对人类社会和经济产生巨大推动作用。通过用生物信息学的方法，对基因组学，转录组学，蛋白质组学，微生物组学，表观遗传学，代谢组学，免疫组学等各种不同的组学数据进行分析，对疾病机制机理研究，相关基因的发现，药物靶点分析，药物发现，以及疾病的个性化治疗提供了新的见解与解决方案。不同组学在生物医药医学研究中的

简介表观遗传学是一种调控基因表达的可逆途径，通过DNA和组蛋白的化学修饰，决定特定基因是否能得以表达。表观遗传学调控多种生命活动及疾病发生发展，已成为近年来生命科学领域的研究热点，促使了生物学多领域研究的突破性进展。随着实验和测序技术的进步，当前产生了海量的表观基因组数据，从这些数据中挖掘生物学特征对理解生命的生理及病理过程有重要意义。如在癌症中，表观遗传学修饰的添加或删除，与肿瘤抑制基因的沉默或者癌基因的过表达有关。有研究显示，在标准的化疗流程之前先用表观遗传学药物处理癌细胞，可以增强这些细胞对抗癌药物

简介宏基因组学研究是以特定生境中的整个微生物群落作为研究对象，无需分离培养，直接提取环境样本DNA进行测序，研究环境微生物的群落结构、物种分类、系统进化、基因功能及代谢网络等，已广泛应用于微生物领域。宏基因组学研究与传统微生物研究方式的最大区别在于把微生物看成一个整体, 摆脱了对单个微生物培养和分离的步骤，直接对环境中所有的微生物进行研究，进而可以全面地对所有微生物进行分析。如针对长期、反复腹泻的病人，可能原因是肠道生态系统失调导致的消化道炎症或者特定的病毒或者微生物感染。通过对病人粪便进行宏基因组测序分

简介代谢组学是在20世纪90年代中期发展起来，是研究生物体被扰动后(基因或环境的改变后)其代谢产物(内源性代谢物质)种类及数量变化的一门科学。是继基因组学、蛋白质组学之后的新兴的组学技术, 是系统生物学研究不可缺少的重要基础学科之一。代谢组学通过揭示内在、外在因素的影响下，代谢整体的变化轨迹反映病理生理过程的一系列生物事件。通过对代谢组学数据进行分析，可以对生物体内的小分子代谢物进行定性定量分析，找出代谢产物变化与生物体生理生化变化的相对关系。挖掘疾病发生过程中生物体内代谢物的变化信息，以及药物作用后引起

简介蛋白质组学(Proteomics)是研究细胞、组织或生物体中蛋白质组成、定位、变化及其相互作用规律的科学，包括对蛋白质表达模式和蛋白质组功能模式的研究。对不同患病个体，特定表型以及正常样本的蛋白质组学数据进行研究分析，对寻找疾病的诊断标志、筛选药物靶点、毒理学研究等有重要意义。因此，根据不同的研究目的，不同的蛋白质组学研究技术被广泛应用于医学研究。蛋白质组学数据分析的意义蛋白质组的研究不仅能为生命活动规律提供物质基础，也能为众多种疾病机理的阐明及攻克提供理论根据和解决途径。通过对正常个体及病理个体

简介全外显子组测序是一种广泛使用的新一代测序（NGS）方法，涉及基因组蛋白质编码区域的测序。人类外显子组所占基因组的比例不超过2%，但它包含了约85%已知与疾病相关的变异，这使得该方法成为全基因组测序的一种经济高效的替代方法。外显子组测序可检出编码外显子的变异，能够扩大靶向内容，包括非翻译区（UTR）和microRNA，可以获得基因调控的全面视图。当无法进行或没有必要进行全基因组测序时，外显子组测序是一种经济有效的替代方法。只对基因组的编码区域进行测序，使研究人员能将资源集中在最有可能影响表型的基因上，周

简介多位点序列分型（multilocus sequence typing, MLST）是一种基于核酸序列测定的细菌分型方法。这种方法通过PCR扩增多个管家基因内部片段并测定其序列，分析菌株的变异。MLST操作简单，结果能快速得到并且便于不同实验室的比较，已经用于多种细菌的流行病学监测和进化研究。随着测序速度的加快和成本的降低，以及分析软件的发展，MLST逐渐成为细菌的常规分型方法。随着二代测序技术提供了快速、经济高效的细菌基因组测序方法，以及分析软件的发展，全基因组多位点序列分型（wgMLST）技术逐渐取

简介回归分析是通过一定的数学表达式描述变量之间的数量变化关系，并进行预测。回归分析分为：一元线性回归分析，多元线性回归分析，非线性回归分析，曲线估计，时间序列的曲线估计等模型。回归分析和相关分析都是研究变量间关系的统计学分析方法，在回归分析中，变量Y成为因变量，自变量X可以是随机变量；而相关性分析中，X,Y都是随机变量。常见的回归分析方法有直线回归，多重线性回归，Logistic回归等。回归模型的选用直线回归：如果回归分析中的残差服从正态分布（大样本时无需正态性），残差与自变量无趋势变化，则直线回归

简介生存分析(Survival analysis)是指根据试验或调查得到的数据对生物或人的生存时间进行分析和推断，研究生存时间和结局与众多影响因素间关系及其程度大小的方法，也称生存率分析或存活率分析。临床医学数据生存分析是将临床医学中事件的现象与结果（终点事件）和出现临床现象与结果经历的时间结合起来分析的一种统计分析方法。生存分析的目的1.描述生存过程：预测不同时间的总体生存率、计算中位生存期、绘制生存函数曲线。统计方法包括Kaplan-Meier（K-M）法、寿命表法。2.比较研究结果：比较不同处

简介机器学习的定义为“一个计算机程序通过执行一些任务T得到评价P，从而得到经验E，如果程序能通过任务T和评价P得到更好的经验 E，那么我们就学这个程序进行了机器学习。” 机器学习是否有效往往取决于数据的多少，以及数据的质量。大量高质量的数据可以产生更好的结果。随着医疗行业的发展，产生了大量的临床数据和科学研究数据。大数据和机器学习基于更好的决策，优化后的创新的特点，大大的提高了医生或者科研人员的科学研究和临床试验工作效率。通过对研发部门，医生和诊所，病人，护理人员等记录的临床或者科研数据进行收集，利用机器

简介受试者工作特征曲线( receiver operating characteristic curve ， ROC 曲线)，又称为感受性曲线( sensitivity curve )，是比较诊断测试的一种方法。随着接受者灵敏度的提高，假阳性的数量会随之增加。 因此， ROC 曲线实际上反映了特异性与灵敏度的关系，它是真阳性率与假阳性率的关系图。其背后的逻辑是，如果一项测试没有诊断能力，那么它产生真阳性或假阳性的可能性是相同的。随着诊断能力的增加，即特异性的提升，真阳性率上升，假阳性下降。 在临床诊断中R

简介在医学统计中，尤其是在临床实验中，每个观测对象记录的观测结果包含多个反应变量（Respone Variables）。例如，血记录有收缩压、舒张压、脉压等，这种有多个变量的数据称为多变量数据。主成分分析是多变量分析方法中的一种分析方法，常见的多变量分析方法还包括多变量方差分析（Multivariate analysis of variance，MANOVA）、因子分析（Factor analysis）、典型相关（Canonical correlation analysis）、以及聚类分析（Cluster

简介聚类分析，是一种将随机现象归类的统计学分析方法，在不知道应分为多少类合适的情况下，试图借助数理统计的方法用已收集到的资料找出研究对象的适当归类方法。在生物医学之中，聚类分析已成为发掘海量信息（包括基因信息）的首选工具。聚类分析数据探索性统计分析方法，按照分类的目的可以分为R型聚类和Q型聚类。R型聚类又称为指标聚类，是指将m个指标归类的方法，其目的是将指标降维从而选择有代表性的指标，是针对变量进行的聚类分析。Q型聚类又称样品聚类，是指将n个样品归类的方法，其目的是找出样品间的共性，是针对样本的聚类分析。

相关性分析的概念相关性是一个统计学名词，相关的定义为随机变量之间相互联系的密切程度和方向。在医学研究中，探讨某疾病的发生与哪些因素有关、疾病与疾病之间的关系等，都需要用到相关性分析，它常用于判断两个数值变量之间有无线性关系、相关性的方向和相关性的强弱。在相关分析中，所有变量都是随机变量，它们之间不存在被解释变量和解释变量之间的关系。相关性分析有简单和多元相关，线性相关和非线性相关，正相关和负相关的关系。常用的相关性分析检验方法有线性相关分析法，Pearson 相关分析法，Spearman相关分析法，秩相关

简介临床医生或者研究人员往往在分类资料分析时统计具有某种属性的个体数，调查或科研中清点分类变量资料所得到的数据称之为绝对数。绝对数可以反映研究事物或现象的基本信息，但是不便于相互比较和寻找事物间的内在联系，因此，常常使用相对数（relative number）如率，构成比，相对比等来描述和比较这类资料。 分类变量分为无序分类和有序分类，无序分类包括二项分类和多项分类，如计数资料；有序分类指变量之间有程度的差别，且排列有序，如等级资料。根据不同的资料类型，选用不用的统计分析方法，如Pearson卡方检验，W

简介在临床或者基础医学研究中，会对不同的数据资料进行数据记录，其中，计量资料指连续的数据，通常有具体的数值，如临床上的身高、体重、血压、血红蛋白、胆红素和白蛋白等。以及基础医学研究中比较患者和正常人的血清铁蛋白、血铅值、不同药物的溶解时间、实验鼠发癌后的生存日数、护理效果评分等。针对不同的数据类型采取不同的统计分析方法，如t检验，秩和检验等。t检验，亦称student t检验（Student’s t test），主要用于样本含量较小，且分布符合正态分布的样本。t检验是用t分布理论来推论差异发生的概率，从

简介运⽤ CRISPR/Cas9 ⾼通量筛选技术在肿瘤细胞进⾏阳性或阴性筛选，可以对靶向候选基因向导 RNA 进⾏富集，从中可挖掘肿瘤耐药基因或寻找肿瘤治疗的新靶点。根据客户需求，我们可开展基于 CRISPR 技术的不同的筛选实验。近年来，CRISPR-Cas9系统被不断改进，已逐渐成为适用于各类生物基因编辑的强大工具。无论是在DNA水平上进行单碱基编辑、小片段缺失、突变，还是在RNA水平上转录调控RNA、实现RNA干扰，或是基于表观遗传学调控DNA甲基化等各方面的研究，都给科研工作者带来极大的便利。

简介宏基因组( Metagenome）是生境中全部微小生物遗传物质的总和，它包含了可培养的和不可培养的微生物的基因组。宏基因组学就是一种以环境样品中的微生物群体基因组为研究对象，以测序技术和生物信息学分析技术为研究手段，对微生物多样性、种群结构、进化关系、功能活性、相互协作关系及微生物与环境之间的关系进行研究。从而解读微生物群体多样性与丰度，探求微生物与环境，微生物与宿主之间的关系，发掘和研究新的、具有特定功能的基因。临床宏基因组学-Clinical metagenomic next-generatio

简介宏基因组学研究广泛应用于土壤、水体等环境样本，以及与人类疾病相关的微生物群落的生物多样性分析。由于宏基因组学无需单独对病原体（如病毒、细菌，真菌和/或寄生虫）分离培养，通过核酸提取纯化可以直接分析临床样本，为传染病病原尤其是未知病原检测提供了新的技术手段和思路。基于宏基因组学的二代测序(mNGS)可以得到样本中全部物种的基因组，通过生物信息学分析技术根据唯一可识别的DNA和/或RNA序列，从而能同时识别所有致病病原体，极大减少逐个排除可疑病原所耗费的时间及人力物力，并可对未知病原或已知变异较大病原进行

简介与靶向mNGS有针对性的增加目标微生物的序列数据数量和比例相比较，非靶向mNGS分析在建库过程中不使用特异性引物或探针对样本进行扩增，从而对整个样本中的DNA和/或RNA进行测序。非靶向宏基因组测序需要对临床样本中的所有微生物和宿主核酸进行无偏鸟枪测序。分别构建分离的DNA和RNA文库（需要反转成cDNA），DNA文库用于鉴定细菌、真菌、DNA病毒和寄生虫，而RNA文库用于鉴定RNA病毒和基于RNA测序的人类宿主转录组分析。用非靶向的下一代宏基因组测序（mNGS）方法对各种患者样本以及培养的微生物菌落

临床医学中的生物信息学21世纪是生命科学的时代，也是信息时代随着人类基因组计划的实施，有关核酸蛋白质的序列和结构数据呈指数增长，相关信息也迅速增长；意味着基因组的研究将全面进入信息提取和数据分析的崭新阶段。面对巨大而复杂的数据，运用计算机管理数据、控制误差、加速分析过程势在必行。生物信息学对于管理现代生物学和医学数据具有重大意义，并已广泛地渗透到医学的各个研究领域中，在疾病相关基因的发现、疾病临床诊断、疾病的个体化治疗、新的药物分子靶点的发现、创新药物设计以及基因芯片的设计与数据处理等医学应用研究方面将发