蛋白质致病突变的计算方法（二）

李划水员

于 2024-04-19 13:53:39 发布

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分类专栏：蛋白质基础文章标签：数据库

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2 致病和中性突变数据库

高通量和低成本的DNA测序技术有助于积累（accumulate）大规模突变数据，并且，各种生物数据库在文献中已经被报道。这些数据库存在一些优势特性，结构化存储、组织性强、数据共享，并且具有web应用程序的编程接口，用于自动交换和融合来自多个数据库资源的数据。在本节中，讨论了一些重要的致病和中性突变数据库，如Humsavar、ClinVar、1000 genomes、HuVarBase、MutHTP、dbCPM、DisGeNet、HGMD和OMIM(表1)。

表1 突变相关的疾病数据集（最后访问时间至2023.1.9）
Name	important features	Link	No of records	Reference
Humsavar	人类变异的致病性	UniProt	81749	UniProt Consortium (2015)
ClinVar	人类遗传变异及相关疾病资料库	https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/submitters/	2,665,071