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原创 Polygenic risk scores evaluation (PRS,多基因风险评分)

多基因风险评分,PRS

2025-02-07 15:38:50 914

原创 windows deepseek R1与deepseek janus pro本地部署 开源生信

deepseek本地化部署 R1 janus pro , GPU , 测试

2025-02-03 16:48:25 1996 1

原创 2000-2024年人口出生,死亡,净增长

2024人口净增长 2024人口出生 2024人口死亡

2025-01-17 12:24:33 302

原创 MedBench 中文医疗大模型公开模型成绩

MedBench 是一个大规模,高质量的中文医疗大模型评测数据集。MedBench 基于权威的医学标准,设置了医学语言理解、医学语言生成、医学知识问答、复杂医学推理和医疗安全和伦理等5大维度,共包含15项任务、20个数据集及30万道题目,为中文医疗大模型提供客观科学的性能评测参考。MedBench 的构建基于 8 个公开数据集和 12 个自建数据集,囊括医学考试、医学问答、患者服务、医学问诊、病历分析、病历生成和辅助诊断等场景数据,覆盖了 57 个临床科室。MedBench1. 医学知识问答-考试 Me

2025-01-17 09:41:16 1206

原创 Nature biotechnolgy. 《2024年十大热点新闻,第七到十篇》

Nature biotechnology十大热点

2025-01-03 10:45:42 1085

原创 Nature biotechnolgy. 《2024年十大热点新闻,第二到六篇》

ADC也是2023年最大的两个合作的主题:默克公司以40亿美元的前期和高达220亿美元的总金额从日本第一三共获得了三种临床阶段的ADC的许可,以及百时美施贵宝以8亿美元的前期交易,获得了SystImmune的双特异性ADC在中国以外的权利,用于非小细胞肺癌(NSCLC)的1期试验。梅奥诊所 Robert and Arlene Kogod 衰老中心主任 Nathan LeBrasseur 表示,针对肌肉减少症的问题在于,它通常被视为衰老和长期不动的症状,而不是一种独立的疾病。

2025-01-02 16:01:59 805

原创 Nature biotechnolgy. 《2024年十大热点新闻,第一篇,2024生物制药方向与融资概况》

Nature biotechnology 10大热点, 生物制药的方向与资本青睐

2025-01-02 15:06:13 447

原创 本地不同平台基因ID转换(gene ID,symbol,ensemble, 基因同义词) 开源1

基因转换,ID转换,基因同义词,Gene ID, symbol, ensemble ID

2024-12-24 16:49:17 1403

翻译 ECOLE: Learning to call copy number variants on whole exome sequencing data 学习调用全外显子组测序数据的拷贝数变体

拷贝数变异(CNV)已被证明对几种遗传性疾病的发病机制有所贡献。在全外显子测序(WES)数据上准确检测CNV一直是临床应用中长期追求的目标。尽管近期在性能上有所改进,但这仍未实现,因为大多数算法在专家整理的金标准调用集上都存在精度低,甚至召回率更低的问题。在这里,我们介绍了一个基于深度学习的体细胞和生殖系CNV调用器,用于WES数据,名为ECOLE。该模型基于架构的变体,学习每个外显子调用CNV,使用在匹配的WGS样本上做出的高置信度调用。我们进一步通过迁移学习,使用少量专家调用对模型进行训练和微调。

2024-07-23 17:06:10 149

翻译 1. A DNA methylation atlas of normal human cell types

DNA甲基化是控制基因表达和染色质组织的基本表观遗传标记,从而为细胞身份和发育过程提供了窗口1.目前的数据集通常只包括一小部分甲基化位点,并且通常基于在培养物中发生巨大变化的细胞系或含有未指定细胞混合物的组织.在这里,我们描述了基于深度全基因组亚硫酸氢盐测序的人类甲基化组图谱,允许对从205 个健康组织样本中分选的 39 种细胞类型的数千个独特标记物进行片段水平分析。相同细胞类型的重复超过 99.5% 相同,证明了细胞身份程序对环境扰动的稳健性。

2024-06-19 12:22:56 86

翻译 PubTator 3.0: an AI-powered literature resource for unlocking biomedical knowledge

PubTator 3.0(https://www.ncbi.nlm.gov/research/pubtator3/)是一个生物医学文献资源,它使用最先进的人工智能技术提供语义和关系搜索,用于关键概念如蛋白质遗传变异疾病和化学物质。目前,它提供了超过十亿个实体和关系注释,涵盖了大约3600万篇PubMed摘要和600万篇来自PMC开放获取子集的全文文章并每周更新。的在线界面和API利用这些预先计算的实体关系和同义词提供高级搜索功能,并支持大规模分析,简化了许多复杂信息需求。

2024-05-24 16:20:04 630

原创 氨基酸密码子表

氨基酸三字母缩写一字母缩写密码子丙氨酸AlaAGCU, GCC, GCA, GCG精氨酸ArgRCGU, CGC, CGA, CGG, AGA, AGG天冬酰胺AsnNAAU, AAC天冬氨酸AspDGAU, GAC谷氨酸GluEGAA, GAG谷氨酰胺GlnQCAA, CAG甘氨酸GlyGGGU, GGC, GGA, GGG丝氨酸SerSUCU, UCC, UCA, UCG, AGU, AGC

2023-05-16 17:16:25 5527 1

翻译 DeepARG: a deep learning approach for predicting antibiotic resistance genes from metagenomic data

耐药基因预测

2023-04-04 15:14:33 698 1

翻译 《校正病例对照微生物组研究中的批次效应》

微生物去批次效应,百分位化

2023-03-16 16:17:59 691

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