ACMG遗传变异分类标准与指南

2015年,美国医学遗传学与基因组学学会发布遗传变异分类标准与指南。为帮助国内医疗工作者更好理解该标准,中国遗传学会遗传咨询分会组织专家编译中文版并发表。

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2015年,美国权威机构——美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)编写和发布了《ACMG遗传变异分类标准与指南》。为帮助我国医疗工作者和遗传咨询从业者更好地理解ACMG遗传变异分类标准、更加准确和规范地进行遗传变异解读,使遗传咨询更好地服务于临床,中国遗传学会遗传咨询分会在主任委员、中国科学院院士贺林的主导下,组织多位遗传咨询领域专家共同编译了《ACMG遗传变异分类标准与指南》中文版,并已获得ACMG的官方授权。相关内容已正式发表于中国知名学术期刊《中国科学:生命科学》2017年第6期。

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