获取基因的所有转录本(不同亚型)的外显子区域

本文介绍了如何从NCBI、Ensembl和UCSC数据库获取基因所有转录本的外显子区域,详细阐述了不同数据库的查询步骤,并推荐使用Ensembl作为首选。

        1. 基因转录本亚型

        蛋白质亚型或“蛋白质变体“是一组高度相似的蛋白质成员,这些成员来源于单个基因或基因家族,是遗传差异造成的结果。虽然许多具有相同或相似的生物学作用,但一些亚型具有独特的功能。这些高度相似的蛋白质亚型可以由可变剪切(图1)、可变启动子或单基因的其他转录后修饰形成,通常不考虑翻译后修饰。通过RNA剪切机制,mRNA具有从基因中选择不同蛋白质编码区(外显子)的能力,甚至是从RNA中选择外显子的不同部分以形成不同的mRNA序列,每个独特的mRNA序列产生独特的蛋白质。

图1 可变剪切产生不同的转录本和蛋白质

        1.1 可变剪切

  可变剪切依据外显子之间连接位置的不同,又可以具体细分为如下(图2)几种剪切方式:

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