SplAdder工具

SplAdder

01 软件介绍

用于检测和定量RNA-Seq数据中可变剪接事件的工具；简而言之，该软件以标准格式获取给定的批注和RNA-Seq读取比对，将批注转换为可变剪切图表示形式，使用从读取的数据中提取的其他信息来增强可变剪切图，从图上提取可变剪接事件并量化基于对齐数据的事件。然后可以将量化的事件用于差异分析。

可变剪切（alternative splicing,AS）是指转录形成的前体RNA通过去除内含子、保留外显子形成mature RNA的过程，从而实现一个基因同时编码多种蛋白质，实现生物功能多样性。

安装
1）通过安装pip ：pip install spladder
2）从源安装：克隆此存储库 在SplAdder根目录中，运行make install

02 默认参数

至少需要三个参数：注释文件、比对文件、输出文件
spladder build -o output_directory -b bam_file -a annotation_file
默认配置运行 SplAdder，包括以下步骤：

1）将注解转化为可变剪切图表示

2）通过推断和添加以下元素，为每个比对文件生成一个增强可变剪切图：

插入内含子保留
插入盒式外显子
插入新的内含子边缘

3）将增广可变剪切图合并为一个普通可变剪切图

4）提取以下可选拼接事件：
外显子跳跃；
内含子保留；
替代 3’/5’ 剪接位点；
多外显子跳过；
互斥外显子。

5）量化每个提供的比对文件上的所有可变剪接事件

03 运行模式

（1）build 模式：用于从 RNA-Seq 数据构建可变剪切图并提取可变剪切事件。

build 模式是 SplAdder 中的基本运行模式，用于构建可变剪切图和提取可选拼接事件。任何 SplAdder 管道的第一步都包含以下几个主要阶段：

① 图构