论文解读：基于BERT和二维卷积神经网络的迁移结构，从序列信息中识别DNA增强子

论文基本情况

作者单位：台湾省台北医科大学
发表期刊：《Briefings in Bioinformatics》，2020年期刊影响因子：11.622
数据和代码：https://github.com/khanhlee/bert-enhancer

1. 研究背景

生物背景：增强子的鉴定一直是生物信息学中的一项重要任务，它是DNA上一小段可与蛋白质结合的区域，与特定蛋白质结合之后，基因的转录作用将会加强。增强子可能位于基因上游（DNA链上的特定点朝5’端出现的DNA），也可能位于下游（DNA链上的特定点朝3’端出现的DNA），如下图所示。算法背景：BERT是一个基于双向编码器是一种简单而强大的语言模型，BERT采用了语境化词嵌入的概念，以捕捉词语出现时的语义和上下文。本文将DNA序列视为句子，然后使用BERT模型将它们转换成固定长度的数字矩阵，再利用2D CNN进行最终的预测。

2. 实验数据

使用iEnhancer-2L的研究数据，该数据来自9个不同的细胞系，并将其分割成200 bp的片段，然后通过 CD-HIT去除相似相高于20%的片段，最终得到1484个增强子和1484个非增强子作为训练数据，200个增强子和200个非增强子用作测试数据。
备注：在测试集非增强子中有两个DNA名称重复，重复的DNA名称为：hg19_ct_UserTrack_3545_22rangechr1368878800-693675995pad0和hg19_ct_UserTrack_3545_23rangechr277310893-7