GWAS - plink文件类型

本文详细介绍了Plink软件中常见的文件格式,包括ped、map、bed、fam和bim的用途及内容,解释了如何从.vcf文件转换至Plink可识别的格式,以及这些文件在遗传学研究中的作用。

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plink文件类型

  • Plink常见格式有五种:ped,map,bed,fam,bim
  • PLINK接受VCF文件作为输入,但在PLINK中使用的首选格式是带有结尾.ped(和.map)的文件,以及带有结尾.bed(+ .bim + .fam)的文件
    ( ped 和 map 是一组的,bed fam bim 是一组的。因为Plink指令是一对一对识别,例如.ped文件一定要有配对的名字.map文件,一对起来才能运行,名字要保持一致)
    一般我们提出来了SNP的文件为 .vcf文件, 需要先转换为plink认识的文件类型
# 使用vcftools来实现
vcftools --vcf my.vcf --plink --out plink

# 使用plink来实现 
plink --vcf file.vcf --recode --out file

.ped文件

ped是pedigree的缩写,差不多是记录家系(pedigree ) 信息的文件
ped
1.第一列: Family ID表示家族,同一个家族用同一个family ID表示
2.第二列: Individual ID用来表示个体ID,第一列和第二列的信息加起来可以确定出唯一个体
3.第三列: Paternal ID表示父本ID(如果缺少该信息则为’0’,如这个样本没有采集父本的表型信息,相当于确实数据)
4.第四列: Maternal ID表示母本ID(如果缺少该信息则为’0’)
5.第五列: 性别代码(‘1’=男性,‘2’=女性,‘0’=未知)
6.第六列: Phenotype(表型),Plink会自己判断表型的类型,如果缺少该表型数据,可以使用-9/0/非数字来表示。
7.第七列第八列: 分别为第一个变体,第二个变体等的等位基因。缺失的数据被编码为0(或-9)。

.map文件

map文件包含变体位置,用来记录每个maker(一般为SNP)的位置信息。
每行一个maker。它有4列:
map2

  1. chr 染色体名称
  2. snp identifier: SNP的表示符/ID
  3. morgans: 基因摩尔根距离,不知道就写0
  4. bpunits: marker在染色体上的坐标位置
    *map2中为输出文件,其中PLINK对这些染色体的内部数字编码:这些将出现在所有输出而不是原始染色体编码中。

  • 看到这里你应该明白了,我们研究的是SNP的信息,然而genotype file (GD file,也就是上面的ped文件)里面是没有SNP位置信息的。
    因此需要一个额外的map file(GM file),像地图一样告诉别人这个SNP在哪里。
    GM里的SNP顺序需要和GD中的保持一致。

.bed .fam 和 .bim文件

三个文件时一起使用的:

  • bed文件是一个二进制文件,是不能打开看的

  • bim文件是对map文件的拓展,包含了snp的具体信息,可以看成是binary(二进制)+map(地图)的合成文件。
    总共有六行,包含了snp(variants)的具体信息:
    1染色体信息
    2snp的名字
    3摩尔距离
    4物理距离
    5次要等位基因
    6主要等位基因

  • .fam文件记录了每个样本家系的信息(family嘛- -)
    主要有6 列:
    1Family ID (‘FID’)
    2 Within-family ID (‘IID’; cannot be ‘0’)
    3 Within-family ID of father (‘0’ if father isn’t in dataset)
    4Within-family ID of mother (‘0’ if mother isn’t in dataset)
    5性别 (‘1’ = male, ‘2’ = female, ‘0’ = unknown)
    6表型 (‘1’ = control, ‘2’ = case, ‘-9’/‘0’/non-numeric = missing data if case/control)

总结

  • ped与map相当于两个实质为txt的原始文件,其中ped记录家系信息,map补充snp位置信息
  • .bed .fam 和 .bim文件一起使用,其中fam记录家系信息,bim记录位置信息

参考资料:

https://www.jianshu.com/p/07c23dba05ea?utm_campaign=haruki
https://www.jianshu.com/p/343ad060cc99

<think>好的,我需要帮助用户解决如何在Windows上下载并安装适用于GWASPlink软件。首先,我需要确认用户的具体需求:他们需要下载Plink,并且是在Windows操作系统上使用,主要用于GWAS分析。接下来,我要回忆关于Plink的相关信息,特别是安装步骤和下载渠道。 首先,Plink有两个主要版本:1.9和2.0。用户可能指的是Plink1.9,因为它在GWAS中更常用,而Plink2.0虽然功能更强大,但可能还在逐步普及中。因此,我应该明确建议用户下载Plink1.9,并提供对应的下载链接。 然后,我需要检查是否有官方下载页面。根据引用[4]中的信息,Plink是开源软件,官方网站是https://www.cog-genomics.org/plink/。用户需要访问这个网站来获取最新版本的下载链接。对于Windows用户,通常会有预编译的二进制文件,比如.zip压缩包,用户可以直接下载并解压使用。 接下来,安装步骤。由于Plink是命令行工具,不需要图形界面安装,只需将可执行文件添加到系统路径或直接运行。因此,步骤应该包括下载、解压、配置环境变量(可选)以及验证安装是否成功。需要详细说明每一步,尤其是如何解压和运行plink.exe,可能用户对命令行工具不太熟悉,所以需要清晰指导。 此外,用户可能需要进行GWAS分析,可能需要额外的步骤,比如示例数据或代码。引用[1]提到油管视频中有示例数据、代码,但用户目前的问题是安装,所以这部分可能作为后续步骤的建议提及。同时,引用[3]提到了文件转换和格式处理,但同样属于安装后的使用步骤,可能在相关问题中提及。 需要注意的潜在问题:用户可能下载错误的版本(比如Linux版本),因此要明确指出Windows的下载链接。另外,环境变量的配置可能需要管理员权限,如果用户无法配置,可以直接在命令行中导航到Plink目录运行。还要提醒用户,如果使用GWAS大规模数据,可能需要更多的计算资源,如引用[3]中提到的文件很大(>60G),所以确保系统有足够的存储空间和处理能力。 最后,生成相关问题需要考虑用户接下来的可能需求,比如如何使用Plink进行GWAS分析、如何处理数据格式、如何解释结果等。需要基于引用中的信息,例如引用[2]中的命令行示例,引用[3]中的数据转换步骤,以及引用[4]中的安装和基本分析功能。 总结回答结构:先提供下载步骤,包括官网访问和直接下载链接,然后解压和使用方法,最后验证安装。确保步骤简洁明了,适合Windows用户操作。同时,相关问题引导用户到后续的使用和优化步骤。</think>### 下载并安装Plink(Windows版)的步骤 1. **访问Plink官网** 前往Plink官方下载页面: [https://www.cog-genomics.org/plink/](https://www.cog-genomics.org/plink/) 点击左侧导航栏的**Download**,选择适用于Windows的版本(如`plink-1.90-win64.zip`)[^4]。 2. **解压文件** 下载后解压压缩包,得到`plink.exe`可执行文件。建议将文件放在无空格路径的目录(例如`C:\plink`)。 3. **配置环境变量(可选)** 若需全局调用Plink,将`plink.exe`所在目录添加到系统环境变量`PATH`中。 - 右键点击“此电脑” → 属性 → 高级系统设置 → 环境变量 → 编辑`Path` → 添加Plink目录路径。 4. **验证安装** 打开命令提示符(CMD),输入: ```bash plink --version ``` 若显示版本信息(如`PLINK v1.90`),则安装成功。 --- ### GWAS分析示例命令 根据引用[2][3][4],基础分析流程可能包含: ```bash plink --bfile 数据文件 --pheno 表型文件 --pheno-name 表型列名 --linear --out 输出文件名 ``` 需要提前将基因数据转换为Plink格式(如`.bed/.bim/.fam`)[^3]。 ---
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