bigcindy的博客

根据染色体提取vcf中的信息：bcftools view -r chr20,chr21,chr22 NA12878.vcf.gz -o NA12878.vcf.chr20_22.gz -O z解释：提取金标准变异NA12878.vcf.gz中20、21和22染色体的变异，保存到NA12878.vcf.chr20_22.gz文件中 -Oz：表示使用压缩形式保存文件提取之后的文件作为其它软件输入时经常需要索引，可按如下建立索引：bcftools index -t NA12878...

samtools: /usr/lib64/libcrypto.so.10: no version information available (required by samtools)libcrypto.so.10: no version information available报错信息，可按如下方式解决：在脚本第一行添加一行：export LC_ALL=C或者写入.bashrc中...

################################################################################README for the assembly_summary_genbank.txt, assembly_summary_refseq.txt andassembly_summary.txt files found on the NCBI genomes FTP site: ftp://ftp.ncbi.nlm.nih.gov/genome..

1. 人类基因组的HapMap和国际HapMap计划1.1 何谓HapMapHapMap是Haplotype Map 的简称，Haplo意为单一，在基因组中专指来自父母的一对染色体中的一条。Haplotype就是单条染色体中的一段，译作单体型(有人译作单倍型)，是描述遗传差异的一种主要方式。DNA作为遗传物质，不但编码了物种间的差异，物种内不同个体之间的差异也含在其中，均表现为基因组之间的DNA序列差异，也就是基因组的多态性上。DNA由四种核苷酸单个连接而成，基因组最常见的多态就是单核苷酸多态(

1. 第三代测序检测样品要求：纯度：DNA纯度较高，无RNA、蛋白质污染 浓度：大于等于30ng/uL 完整性：无降解 样品量：大于等于5ug2. Hiseq小片段文库建库样品处理建库过程：打断——>接头——>扩增2.1 打断打断方式：超声波、雾化、物理方式2.2 接头末端修复的三种酶：T4 DNA聚合酶、T4 PNK、Klenow DNA聚合酶Klenow DNA聚合酶 3'端加A，为了方便连接接头，即A-T连接。加接头：T4连接酶H..