GWAS数据分析脚本集最佳实践指南

GWAS数据分析脚本集最佳实践指南

gwas_scripts Codebook from my GWAS cookbook 项目地址: https://gitcode.com/gh_mirrors/gw/gwas_scripts

项目介绍

gwas_scripts 是一个开源项目，包含了进行基因组关联研究（GWAS）的一系列脚本。这些脚本主要使用 PLINK、R 和 IMPUTE 等工具，为研究者提供从质量控制、基因型填充到关联分析的全流程解决方案。本项目由 Coleman 等人开发，并在 Briefings in Functional Genomics 发表相关论文。

项目快速启动

首先，确保您的系统环境满足以下要求：

• UNIX 类操作系统（如 Linux 或 macOS）
• PLINK2
• R
• EIGENSOFT
• IMPUTE

以下是一个快速启动的示例代码：

# 定义项目文件和软件路径
printf "root=/path/to/rootname
pheno=/path/to/external_pheno.phe
covar=/path/to/covariates.cov
genders=/path/to/external_genders.txt
names=/path/to/external_individual_names.txt
keeps=/path/to/samples_to_keep.txt
excludes=/path/to/samples_to_exclude.txt
insnps=/path/to/SNPs_to_keep.txt
outsnps=/path/to/SNPs_to_exclude.txt
plink=/path/to/plink2
R=/path/to/R" > Config.conf

# 更新样本名称
$plink \
--bfile $root \
--update-ids $names \
--make-bed \
--out $root.updated_names

# 选择分析样本
$plink \
--bfile $root.updated_names \
--keep $keeps \
--make-bed \
--out $root.kept_names

# 筛选常见SNPs
$plink \
--bfile $root.kept_names \
--maf 0.01 \
--make-bed \
--out $root.common

确保替换上述脚本中的 /path/to/ 和 rootname 为您的实际路径和文件名。

应用案例和最佳实践

质量控制

在开始分析之前，进行质量控制是至关重要的。以下是一些典型步骤：

• 检查个体和SNP信息
• 更新和校正表型、性别和样本名称
• 筛选样本和SNPs
• 过滤低频SNPs和迭代过滤低call rate的样本和SNPs

关联分析

使用校正后的数据进行关联分析：

# 在R中加载所需的库
library(plink)
library(ggplot2)

# 读取PLINK文件
plinkdata <- read.plink(rootname = "path/to/your/plink/files")

# 执行关联分析
result <- plinkdata$assoc(test = "fisher")

# 绘制曼哈顿图
manhattan <- manhattan(result)
print(manhattan)

典型生态项目

gwas_scripts 可以作为多个生态项目的一部分，例如：

• Ricopili：Psychiatric Genomics Consortium 的管道
• chip_gt：实现和比较 ZCall 和 Opticall 结果的工具
• GWAS Catalog：收集和整理GWAS研究结果的数据库

通过整合这些资源，研究人员可以构建一个更加强大和完善的GWAS分析流程。

gwas_scripts Codebook from my GWAS cookbook 项目地址: https://gitcode.com/gh_mirrors/gw/gwas_scripts