Regenie 开源项目教程

Regenie 开源项目教程

regenie regenie is a C++ program for whole genome regression modelling of large genome-wide association studies. 项目地址: https://gitcode.com/gh_mirrors/re/regenie

1. 项目介绍

Regenie 是一个用于全基因组回归建模的 C++ 程序，特别适用于大规模全基因组关联研究（GWAS）。它由 Regeneron 遗传学中心的一组科学家开发和维护。Regenie 具有以下特点：

• 支持定量和二元性状，包括不平衡的病例对照比率。
• 能够处理群体结构和亲缘关系。
• 高效处理多个表型。
• 快速且内存高效。
• 支持 Firth 逻辑回归和 SPA 测试。
• 支持基因/区域测试、交互测试和条件分析。
• 支持 BGEN、PLINK bed/bim/fam 和 PLINK2 pgen/pvar/psam 基因数据格式。
• 适合在 Apache Spark 中实现（参见 GLOW）。

2. 项目快速启动

安装

Regenie 可以通过 Conda 安装：

conda install -c bioconda regenie

快速使用

以下是一个简单的使用示例，假设你已经有一个 PLINK 格式的数据集：

regenie \
  --step 1 \
  --bed mydata \
  --covarFile covar.txt \
  --phenoFile pheno.txt \
  --out myresults

3. 应用案例和最佳实践

应用案例

Regenie 在多个大规模基因组研究中得到了应用，例如：

• 全基因组关联研究（GWAS）：Regenie 被用于分析数千个样本的基因型数据，以识别与特定疾病相关的基因变异。
• 基因区域测试：通过 Regenie，研究人员可以对特定基因区域进行详细分析，以发现潜在的致病基因。

最佳实践

• 数据预处理：在使用 Regenie 之前，确保基因型数据已经过质量控制，并且表型和协变量文件格式正确。
• 内存管理：对于大规模数据集，建议在具有足够内存的服务器上运行 Regenie，以避免内存不足的问题。
• 并行化：利用 Regenie 的多线程功能，可以显著提高计算效率。

4. 典型生态项目

Regenie 通常与其他基因组分析工具一起使用，形成一个完整的分析流程。以下是一些典型的生态项目：

• PLINK：用于基因型数据的预处理和质量控制。
• GLOW：在 Apache Spark 中实现基因组数据分析，与 Regenie 结合使用可以处理大规模数据集。
• BGEN：一种高效的基因型数据格式，与 Regenie 兼容。

通过这些工具的结合使用，研究人员可以构建一个高效、全面的基因组分析流程。

regenie regenie is a C++ program for whole genome regression modelling of large genome-wide association studies. 项目地址: https://gitcode.com/gh_mirrors/re/regenie