8、大规模基因组研究与神经科学大数据的伦理与应用挑战

大规模基因组研究与神经科学大数据的伦理与应用挑战

1. 大规模基因组研究的样本与数据使用平衡

在大规模基因组研究（LSGRs）中，需要在样本和数据的科学价值与伦理考量之间找到合适的平衡。例如，美国国家人类基因组研究所制定了一项政策，规定在特定日期之前收集的样本，只要现有同意书与基因组数据共享使用不冲突，就可以继续用于数据共享。不过，为避免研究人员无限期使用旧样本，该规则仅在五年内有效。五年后，若要继续使用未获得广泛数据共享明确同意的样本，研究人员需提供有力的科学依据。

2. 研究参与的自主性问题：退出权

研究参与并非一次性决策，参与者有权随时退出研究，这是研究伦理的既定原则。在实际的研究身体参与中，退出相对直接，如个体可以选择不参加或离开研究场所。但在LSGRs中，由于数据在研究界广泛共享，退出可能困难甚至无法实现。LSGRs应设计为让个体在需要时仍能撤回其信息，但数据广泛共享后，完全消除数据可能不可行。因此，需要重新审视退出研究权的具体内涵，并设计能合理管理参与者期望的同意书。

3. 大规模基因组研究的正义问题

3.1 基因组医学的多样性不足

基因组研究虽被视为解锁基因组医学潜力的重要工具，但目前的研究主要集中在欧洲血统人群。例如，截至2011年，全基因组关联研究（GWAS）中不到10%的参与者是非欧洲血统。在美国，一项研究发现92%的GWAS参与者是白人，只有3%是非洲裔美国人。缺乏广泛的种族和族裔关注，研究人员可能对与人类疾病相关的基因变异产生片面理解，导致基因型 - 表型关联对代表性不足的人群缺乏普遍性，使大多数医疗益处流向全球人口中已具优势的部分。为避免加剧医疗不平等，LSGRs需关注并招募代表性不