12、机器学习算法在癌症数据诊断与分类中的应用

机器学习算法在癌症数据诊断与分类中的应用

在过去的二十年里，机器学习在癌症样本分析中得到了广泛应用，方法涵盖从微阵列和RNA测序的基因表达数据分析，到单核苷酸变异、插入缺失和拷贝数变异等序列和结构变异数据的分析，再到通路富集分析。以下将对这些研究进行简要回顾，以洞察癌症亚型分类和类别发现的研究方向。

早期经典研究

• Golub等人的研究（1999）

  • 类别预测方法 ：该研究针对包含27个急性淋巴细胞白血病（ALL）和11个急性髓细胞白血病（AML）样本的白血病数据集，提出了类别预测和类别发现两种方法。在类别预测中，通过邻域分析识别与表型相关的基因，即寻找在一类中高表达而在另一类中低表达的基因。根据基因与ALL或AML类别的相关性对其进行排序，选择约50个“信息基因”进行预测。每个信息基因根据其表达量和与特定类别的相关性进行投票，预测强度（PS）由投票总和确定。若PS高于预定值（约0.3），则将样本分配到预测类别，否则认为不确定。该50基因预测器在另一组34个白血病样本上进行测试，正确预测了29/34个样本。
  • 类别发现方法 ：使用自组织映射（SOM）进行类别发现。SOM是由Teuvo Kohonen提出的一种人工神经网络，它在数据中识别指定数量的“质心”，以质心为聚类中心形成聚类。SOM是一种降维技术，将输入数据映射到低维空间（通常是二维），同时保留数据的拓扑特性。其学习过程是竞争性的而非误差校正的，由相互连接的节点组成可视化的映射空间，每个节点初始化为代表输入空间的随机权重。通过计算每个节点到输入向量的距离（