文献解读-Consistency and reproducibility of large panel next-generation sequencing: Multi-laboratory ass

关键词：基因编辑；基因测序；变异检测；
 

文献简介

• 标题（英文）： Consistency and reproducibility of large panel next-generation sequencing: Multi-laboratory assessment of somatic mutation detection on reference materials with mismatch repair and proofreading deficiency
• 标题（中文）：大panel二代测序的一致性和重复性：对具有错配修复和校对缺陷的参考物质进行体细胞突变检测的多实验室评估
• 发表期刊：Journal of Advanced Research 
• 作者单位：中国医学科学院老年医学研究所国家临床检验中心等
• 发表年份：2023
• 文章地址： https://doi.org/10.1016/j.jare.2022.03.016

图1 文献介绍

临床精准肿瘤学越来越依赖于使用大panel下一代测序的准确全基因组分析;然而，准确和一致地检测来自单个平台和管道的体细胞突变的困难仍然是一个悬而未决的问题。为了促进靶向测序在临床上的