文献解读-群体基因组第二期|《中国人群中PAX2新生突变的检测及表型分析：一项单中心研究》

关键词：应用遗传流行病学；群体测序；群体基因组；基因组变异检测；

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文献简介

• 标题（英文）：Detection of De Novo PAX2 Variants and Phenotypes in Chinese Population: A Single-Center Study
• 标题（中文）：中国人群中PAX2新生突变的检测及表型分析：一项单中心研究
• 发表期刊：Genes
• 作者单位：重庆医科大学附属儿童医院、重庆市儿科重点实验室等
• 发表年份：2022
• 文章地址：https://doi.org/10.3389/fgene.2022.799562

图1 文献介绍

PAX2is a member of the PAX family of transcription factors, which localizes to human chromosome band 10q24, spans 84.2 kb, and contains 12 coding exons (