生信技能37 - ClinGen数据库获取单倍剂量不足和三倍剂量敏感基因

最新推荐文章于 2025-11-24 15:52:13 发布

生信与基因组学

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分类专栏：生信分析项目实战技能合集文章标签：数据库

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这篇博客介绍了如何从ClinGen数据库下载剂量敏感基因数据，特别是证据充分的剂量不足和三倍剂量敏感基因。通过Python程序实现了根据染色体区带自动化获取基因列表和坐标。提供了数据文件下载指南及测试输出结果的说明。

ClinGen数据库

可进行Gene-Disease Validity Curations 、Dosage Sensitivity、Clinical Actionability和Variant Pathogenicity相关数据下载，支持人类hg19/hg38版本文件下载，本文涉及剂量敏感剂量属于Dosage Sensitivity downloads的下载内容。

https://search.clinicalgenome.org/kb/downloads

ClinGen web

数据文件下载

windows系统直接点击按钮下载即可。

# linux
wget ftp://ftp.clinicalgenome.org/ClinGen_gene_curation_list_GRCh37.tsv
wget ftp://ftp.clinicalgenome.org/ClinGen_region_curation_list_G

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