生信技能04 - 生信分析所需致病SNP位点Excel文件制作教程

致病SNP位点Excel文件制作教程

在生信分析项目中，有遗传相关的项目会涉及到SNP位点的查找，将该SNP位点文件作为程序输入文件，本文将介绍如果通过NCBI查看目标基因的致病SNP位点，并制作成可用于后续程序解析的格式。

1. NCBI查找并下载致病SNP位点数据

step 1: 打开浏览器，输入https://www.ncbi.nlm.nih.gov/，打开NCBI网站，切换搜索栏位为Gene，在输入栏输入要检索的基因名(Symbol ID)，点击Search，以检索COL4A5基因为例。

step 2 : 确认搜索结果为Homo sapiens (huamn)，点击COL4A5 - collagen type IV alpha 5 chain

step 3 : 下翻基因的详细结果页面至Variation