生物信息学笔记01-- 绪论

绪论

生物信息学概述

背景

1. 人类基因组计划 (HGP)
   第三大科学计划，“达尔文以后意义最为重大的生物学发现”，标志人类探索生命奥秘的进程与生命技术发展进入崭新时期。
   目标为完成23对染色体中DNA碱基序列测定序组
2. 最初目标：构建人类基因组遗传图、物理图，确定人类DNA全部核苷酸序列，定位10W基因并对其他生物图进行类似研究
   遗传图
   物理图
   序列图
   基因图
3. 终极目标：
   阐明人类基因组全部DNA序列
   识别基因：建立储存基因信息数据库
   开发数据分析工具
   研究伦理等社会问题

2013年
对标准人类参考基因组，即2013年发布的参考基因组序列（GRCh38）的“重大升级”。
使人类第一次看到最完整的、无间隙的DNA碱基基因序列

后基因组时代
对大量的基因组数据进行组装、拼接及注释后，对基因的挖掘以及功能验证。
通过对这些功能的基因挖掘及分析，进而对调控、代谢产生分子生物学水平的认识

应用：

1. 基因突变检测与应用
2. 精准医疗的基础

DNA: 遗传物质(遗传信息的载体)→ 双螺旋结构A, C, G, T四种基本字符的复杂文本
基因（Gene）：具有遗传效应的DNA分子片段

研究意义

1. 生物学数据分析中获得对生命运行机制，疾病机理的深入理解
   1.1. 认识生物本质:了解生物分子信息的组织和结构，破译基因组信息，阐明生物信息之间的关系
   1.2 改变生物学的研究方式
2. 为疾病的诊断和治疗提供依据,为设计新药提供依据

生物信息学当前的主要研究任务

平台建设

1. 数据收集并建立数据库
2. 信息传输系统
3. 数据质量评估检测系统
4. 信息可视化
5. 在线服务

基因组序列分析

1. 蛋白编码区与基因结构预测 —— 了解运作机理
2. 基因调控序列分析预测
3. 非编码区序列分析
4. 比较基因组 ——构建遗传图谱，不同物种基因组水平差异与共同点

蛋白质结构预测
——. 结构与功能密切联系
—— 有助于阐明疾病机理，进行药物设计

蛋白质功能预测
——疾病治愈、药物设计

基因表达谱数据分析
——从基因转录水平反应细胞状态
——筛选疾病相关基因
——解释疾病分子机制

疾病基因的预测
——了解疾病机理
——研究疾病基因诊断、防止手段
——发现疾病基因

生物信息学与药物设计

生物医学图像的处理
——图形学+图像处理

互联网+医疗的数据分析