ftp.ebi.ac.uk/pub/databases/gwas/summary_statistics/ 自加拿大衰老纵向研究（CLSA）的代谢物数据集是 EBI（欧洲生物信息研究所）

CLSA代谢物数据查找指南

原创已于 2025-10-18 23:32:24 修改 · 856 阅读

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于 2025-10-18 23:14:23 首次发布

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这个网站是EBI（欧洲生物信息研究所）的GWAS汇总统计数据FTP服务器，核心功能是存储和提供全球公开的全基因组关联研究（GWAS）汇总统计数据，支撑遗传关联分析、孟德尔随机化（MR）、曼哈顿图绘制等科研工作。

结合目标网站（EBI GWAS汇总统计数据库）的结构、CLSA代谢物数据的核心特征，以及搜索到的补充信息，来自加拿大衰老纵向研究（CLSA）的代谢物数据集需通过“GCST编号+数据特征”在网站中定位，具体对应关系及查找方法如下：

一、CLSA代谢物数据集的核心标识（关键匹配依据）

从搜索结果（摘要2、4、5、6）可知，CLSA代谢物GWAS数据的唯一特征的：

样本量：8299名参与者；
核心指标：1091种血浆代谢物 + 309种代谢物比率；
数据类型：GWAS汇总统计数据（含SNP-代谢物关联的β值、SE、p值等）；
关联文献：核心引用为“Raina et al. (2019)”（CLSA队列的基础发表文献）；
基因组版本：多为GRCh38（近年GWAS常用版本，部分含GRCh37注释）。

二、在EBI网站中的定位逻辑（重点文件夹范围）

目标网站（http://ftp.ebi.ac.uk/pub/databases/gwas/summary_statistics/）按“GCST编号范围”分类文件夹，CLSA代谢物数据属于近年发布的大型队列GWAS数据，对应的GCST编号集中在 “GCST90000001及以后的高编号范围”，具体原因：

编号规则：
- 早期GCST编号（如GCST000001-GCST014000）多为2020年前的小样本研究，而CLSA代谢物数据在2021年后才逐步公开（搜索摘要1发布于2021年，摘要2、4发布于2024-2025年）；
- 高编号GCST（GCST90000001起）多为2020年后的大型队列数据（如CLSA、UK Biobank子集），符合“8299样本+千级代谢物”的大样本特征。
重点排查文件夹：
根据数据发布时间（2021年后）和CLSA研究的关联性，优先查看以下文件夹：
- GCST90010001-GCST90011000/：2021年8月更新，含多个代谢组相关研究；
- GCST90016001-GCST90017000/：2023年10月更新，涵盖近年代谢物-GWAS数据；
- GCST90054001-GCST90055000/：2024年2月更新，含标准化（harmonised）代谢数据；
- 根目录“harmonised_list.txt”：9.0M的汇总文件，直接列出所有标准化数据集的GCST编号、表型（含“metabolite”“CLSA”关键词），可优先下载此文件快速匹配。

三、精准查找步骤（实操指南）

第一步：下载“harmonised_list.txt”（最快方式）
网站根目录有一个名为“harmonised_list.txt”的文件（2025-10-18更新，9.0M），该文件汇总了所有“标准化处理”的GWAS数据集信息，包括：
- 每个数据集的GCST编号；
- 表型描述（如“Plasma metabolite levels - CLSA”）；
- 样本量、人群（如“Canadian population, n=8299”）；
- 数据文件路径。
  直接搜索文件中的“CLSA”“metabolite”“8299”关键词，可瞬间定位到对应的GCST编号及下载路径。
第二步：按GCST编号进入对应文件夹
找到匹配的GCST编号后（如假设为“GCST90016XXX”），进入对应的编号范围文件夹（如GCST90016001-GCST90017000/），文件夹内会有以具体GCST编号命名的子文件夹（如GCST90016543/），子文件夹中包含：
- 代谢物汇总统计文件（如GCST90016543_buildGRCh38.tsv.gz）；
- 数据说明文档（如GCST90016543_README.txt），其中会明确标注“Study: Canadian Longitudinal Study on Aging (CLSA)”。
第三步：验证数据特征
下载文件后，通过以下信息验证是否为CLSA代谢物数据：
- 文件名是否含“metabolite”或具体代谢物类别（如“lipid”“amino_acid”）；
- 数据列是否包含“metabolite_id”“ratio_id”（区分代谢物本身和代谢物比率）；
- 样本量标注是否为“n=8299”（部分文件在注释中提及）。

四、注意事项（避免查找误区）

网站无直接“CLSA”标签：
该网站仅按GCST编号分类，不会在文件夹名称中直接标注“CLSA”，必须通过“样本量+代谢物数量+关联文献”间接匹配。
优先选择“harmonised”数据：
若需用于孟德尔随机化（MR）分析，建议选择标注“harmonised”的文件（如根目录“sumstats_harm_status/”文件夹中的对应GCST数据），这类数据已统一基因组版本和等位基因方向，可直接用于跨研究分析。
关联文献交叉验证：
若找到疑似数据集，可通过其引用的文献（如README中提及的“Raina et al. 2019”）确认是否属于CLSA队列——这是最可靠的验证方式。

总结

CLSA代谢物数据集在EBI网站中没有单一固定的“CLSA专属文件夹”，需通过“根目录汇总文件（harmonised_list.txt）定位GCST编号→进入对应编号范围文件夹→验证数据特征”的流程查找，核心匹配依据是“8299样本+1091代谢物+309比率+关联Raina 2019文献”，优先排查GCST90000001后的高编号文件夹。

要不要我帮你整理一份**“CLSA代谢物数据查找核对表”** ？表中会列出需核对的5项关键特征、3个优先文件夹及2种验证方法，方便你按步骤定位数据。

一、网站核心定位与作用

它是国际权威数据库GWAS Catalog的重要组成部分，主要服务于遗传学和医学研究，核心价值体现在3点：

提供完整GWAS数据：不仅包含GWAS Catalog中“显著关联SNP”（p<1e-5），还提供每个研究的全基因组所有变异的关联统计数据（如每个SNP与性状的效应量、标准误、p值等），满足深度分析需求。
标准化数据支持：部分数据经过“harmonisation”（标准化处理），统一了基因组版本（如GRCh38）、等位基因命名、文件格式等，避免跨研究分析时的格式混乱，直接可用于MR、异质性检验等。
支撑多类科研场景：数据可直接用于孟德尔随机化（如你之前的肠道菌群-代谢物中介分析）、GWAS结果可视化（如曼哈顿图、QQ图）、遗传风险评分构建等，是遗传流行病学研究的核心数据来源。

二、数据组织规律与含义

网站数据按“范围目录→具体研究目录→数据文件”三级结构组织，每个层级的命名和内容都有明确逻辑，具体如下：

1. 一级目录：GCST范围目录（分类管理）

以GCSTXXXXXX-GCSTXXXXXX命名，如GCST000001-GCST001000、GCST90000001-GCST90001000，核心作用是“按研究编号范围分类”，方便快速定位目标研究：

编号规则：GCST是“GWAS Catalog Study”的缩写，后面的数字是研究的唯一编号，从1开始递增（早期研究编号较短，如GCST000001；后期研究编号更长，如GCST90000001）。
举例：GCST90016001-GCST90017000代表包含编号从GCST90016001到GCST90017000的所有GWAS研究。

2. 二级目录：具体GWAS研究目录（单研究数据）

每个范围目录下包含多个以单个GCST编号命名的子目录，如GCST90043633、GCST90014052，每个子目录对应一项独立的GWAS研究：

核心信息：目录名即该研究的唯一标识（可在GWAS Catalog官网https://www.ebi.ac.uk/gwas/ 搜索编号，查看研究标题、性状、样本量等详情）。
举例：搜索GCST90014052可查到该研究是“某代谢物与心血管疾病的关联分析”，目录内就存储该研究的全基因组关联统计数据。

3. 三级内容：数据文件（实际可用数据）

每个研究目录下主要包含两类文件，均为压缩格式（.gz）以节省空间，核心文件类型及含义如下：

文件类型	命名示例	核心内容与用途
原始汇总统计数据	GCST90014052_buildGRCh38.tsv.gz	包含该研究所有SNP的关联信息：SNP编号（如rs12345）、染色体位置、效应等位基因、效应量（beta）、标准误（se）、p值、样本量等，可直接用于MR分析、异质性检验。
标准化汇总统计数据	harmonised/34737426-GCST90043633-EFO_0001359.h.tsv.gz	经过“harmonisation”处理：统一基因组版本（如GRCh38）、修正等位基因链方向、补充样本 ancestry 信息，可直接跨研究合并分析（如多研究MR）。
研究索引文件	harmonised_list.txt（根目录）	汇总所有标准化数据的文件路径、研究编号、性状类型，方便批量查找目标数据（如快速定位“代谢物相关”的所有研究）。

三、关键数据标识解读

数据命名中的高频标识需重点关注，直接影响数据选择：

buildGRCh38：表示数据基于GRCh38基因组版本（当前主流版本），若你的分析用GRCh37版本，需选择带buildGRCh37的文件，避免染色体位置不匹配。
harmonised：表示数据经过标准化，已解决不同研究间“等位基因方向不一致”“坐标版本不同”等问题，是孟德尔随机化、跨研究验证的首选数据。
EFO_XXXXXXX：表示该研究的性状对应EFO（Experimental Factor Ontology）术语（如EFO_0001359代表“2型糖尿病”），可通过EFO编号快速筛选同一性状的不同研究。

要不要我帮你整理一份**“GWAS数据文件类型与MR分析用途对应表”** ？表中会明确哪些文件适合做工具变量筛选、哪些适合做反向MR、哪些需要先处理格式，方便你后续直接对照使用。