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原创 AI+Medicine文章分享:DeepRare:罕见病诊断智能系统
本文提出首个基于大语言模型的罕见病诊断系统DeepRare,采用三层架构整合临床描述、HPO术语和基因检测等多源数据,通过自反思诊断循环生成可追溯的疾病诊断排名。在涵盖2919种疾病的6401个病例测试中,对1013种疾病实现100%诊断准确率,HPO单模态任务Recall@1达57.18%,多模态任务达70.60%,显著优于现有方法。临床专家验证其推理链一致性达95.40%,系统已部署为网页应用(http://raredx.cn/doctor),为罕见病诊断提供可解释的AI辅助工具。
2025-09-15 17:15:22
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