诊断实验评估指标-灵敏度（sensitivity）特异度（specificity）准确度（accuracy）

在临床上经常会用到诊断试验的手段，用于疾病诊断、病人随访或疗效监测等。判断某一诊断试验的结果是否真实、可靠，是否具有实用性，从而确定合理的医疗决策。

       一项诊断试验需要具备能正确的鉴别患病和未患病的能力，以反映患病实际情况的准确程度，这其中涉及到几个重要概念：灵敏度（sensitivity）、特异度（specificity）、准确度（accuracy）、阳性预测值以及阴性预测值。

      希望大家能够准确理解以上5个重要指标，并通过以下模拟试题练习加深理解。

      模拟试题：一项胃癌临床诊断试验受试人数是200人，实际情况为50人患胃癌，150人正常；诊断结果显示，有160人正常，40人诊断为胃癌，而这40人当中实则仅有35人真正患癌。请根据数据判断该项诊断试验的灵敏度（sensitivity）、特异度（specificity）、准确度（accuracy）、阳性预测值以及阴性预测值。

      其实，这5个指标在也适用于评价我们call变异所用的软件效能。比如：全基因组测序进行SNV检测时使用了2个软件： GATK和MuTect，共检出1300个变异，其中GATK检出1000个SNV，MuTect检出1100个SNV，共有SNV是800个；经过目标区域测序进行验证后，发现共有的800个突变均得到验证， GATK特有的SNV有80个得到验证，MuTect特有的SNV有150个得到验证（假定经过目标区域测序验证成功的SNV即为真实存在的突变&#