SNP

单核苷酸多态性（英语：Single Nucleotide Polymorphism，简称SNP，读作/snip/）指的是由单个核苷酸—A,T,C或G的改变而引起的DNA序列的改变，造成包括人类在内的物种之间染色体基因组的多样性。例如，来自两个不同个体的DNA片段，AAGCCTA和AAGCTTA为等位基因。几乎所有常见的单核苷酸多态性（SNP）位点只有两个等位基因。单核苷酸多态性（SNP）位点的分布是不均匀的，在非编码区比在编码区更常见。一般来说，自然选择倾向于保留最利于遗传适应性的单核苷酸多态性（SNP）位点。其他因素，如基因重组和突变率也可判断单核苷酸多态性（SNP）位点的密度。

单核苷酸多态性（SNP）的密度可以通过微卫星DNA进行预测。AT微卫星是单核苷酸多态性（SNP）密度有效的检测方式，在单核苷酸多态性（SNP)显著降低及较低GC含量的区域，AT出现大片重复。

在一个种群中，单核苷酸多态性（SNP）可以以次要等位基因频率的形式体现，即那些等位基因频率很低的基因座。单核苷酸多态性（SNP）等位基因的频率在不同人群中具有差异性，因此，常见于某地区或民族的单核苷酸多态性（SNP）等位基因在其他的地区或民族则可能很少见。

DNA指纹图谱是指个体间的遗传变异（尤其是在基因组的非编码区），常被用于法医学。同时，这些遗传变异也构成了人体对疾病易感性的差异，以及疾病的严重程度及治疗效果的差异。例如，载脂蛋白E（APOE）的单碱基突变与阿尔兹海默病发生高风险相关。
人类遗传基因的各种差异，90%可归因于SNP引起的基因变异。在人类基因组中，每隔100至300个碱基就会存在一处SNP位点。每3个SNP位点中有2个会是胞嘧啶（C）和胸腺嘧啶（T）的相互转变。

单核苷酸多态性（SNP）根据其在基因中的位置，可以分为基因编码区、基因非编码区、基因间隔区（基因之间的区域）。由于基因序列的简并性，含有编码序列的单核苷酸多态性（SNP）不一定会改变蛋白的氨基酸序列。

编码区的单核苷酸多态性（SNP）有两种类型:同义和非同义。同义单核苷酸多态性（SNP）并不影响蛋白质序列，而非同义单核苷酸多态性（SNP）则会改变蛋白质的氨基酸序列。

不在蛋白质编码区的单核苷酸多态性（SNP）仍可能影响基因剪接、转录子结合、信使RNA降解或非编码区的RNA序列。受到这种单核苷酸多态性（SNP）影响的基因表达被称为单核苷酸多态性表达（ESNP），可能发生在此基因的上游或下游。

单核苷酸多态性（SNP）可能分布于编码基因段或非编码基因段。由于存在冗余基因序列，编码段中的单核苷酸多态性（SNP）不一定会影响蛋白质中的氨基酸序列。