qq_28723681的博客

最近看到两个在肿瘤领域高频出现的词HRR和HRD， 遂简单记录下。

简要介绍RNAseq生信分析流程

hap.py是illumina官方开发的在单倍型水平上比较二倍体基因型的工具。可用于针对金标准变异数据集（例如NA12878样本）对检测的变异结果进行基准测试，以判断检测结果的准确性， 也可以用于比较和评估两个不同变异检测软件检测结果的差异

Variant Call Format (VCF) 是一种灵活的文件格式规范，用于表示SNP, INDEL, CNV, SV等许多不同的变体类型。 然而，对于同一个变异的可能出现多种不同的表达形式，例如（chrY:2655074:AG->AC 和 chrY:2655075:G->C ）。这对VCF来说是合规，但如果我们未能认识到这一点，往往会导致不准确的分析。.........