Monopogen项目中cellxSNV矩阵的新解读方法

Monopogen项目中cellxSNV矩阵的新解读方法

Monopogen SNV calling from single cell sequencing 项目地址: https://gitcode.com/gh_mirrors/mo/Monopogen

背景介绍

Monopogen是一个用于单细胞基因组变异分析的开源项目，其中的cellxSNV矩阵是分析单核苷酸变异(SNV)的重要数据结构。近期该项目对cellxSNV矩阵的表示方式进行了重要更新，从原来的二元表示法调整为更详细的测序深度表示法。

新旧矩阵表示法的对比

在旧版本的Monopogen中，cellxSNV矩阵采用二元表示法：

• 1表示该位点存在突变
• 0表示该位点无突变

新版本则改为更精细的表示方式，每个元素反映了野生型和突变型等位基因的测序深度，格式为"ref_count/alt_count"。

新矩阵的详细解读

新版本的cellxSNV矩阵中，每个单元格包含两个数值，用斜杠分隔：

• 斜杠前的数值(ref_count)：支持野生型等位基因的测序reads数
• 斜杠后的数值(alt_count)：支持突变型等位基因的测序reads数

例如：

• "9/3"表示在该细胞中，有9个reads支持野生型，3个reads支持突变型
• "9/0"表示在该细胞中，有9个reads支持野生型，0个reads支持突变型，即未检测到突变
• "0/5"表示在该细胞中，未检测到野生型reads，有5个reads支持突变型

技术优势分析

这种新的表示方法相比原来的二元表示具有以下优势：

1. 保留更多原始信息：不仅记录突变是否存在，还保留了测序深度的定量信息
2. 提高分析精度：可以区分低频率突变和高频率突变
3. 支持更复杂的下游分析：如突变等位基因频率(MAF)计算、克隆演化分析等
4. 减少信息丢失：避免了将连续变量二值化带来的信息损失

应用场景示例

这种详细的测序深度信息在以下分析场景中特别有用：

1. 低频突变检测：可以识别那些仅在少数reads中出现的低频突变
2. 克隆异质性分析：通过不同细胞中突变reads的比例差异，推断克隆结构
3. 质量控制：可以评估每个位点的测序覆盖度，过滤低质量数据
4. 等位基因特异性表达分析：结合RNA-seq数据，研究等位基因表达不平衡现象

注意事项

在使用新版本的cellxSNV矩阵时，需要注意：

1. 斜杠前后的数值均为整数，不能为负值
2. 当ref_count和alt_count均为0时，表示该位点在该细胞中无测序覆盖
3. 对于纯合突变位点，ref_count可能为0
4. 对于纯合野生型位点，alt_count为0

Monopogen项目的这一更新使得单细胞SNV分析更加精确和灵活，为研究人员提供了更丰富的数据维度来进行深入的基因组变异研究。

Monopogen SNV calling from single cell sequencing 项目地址: https://gitcode.com/gh_mirrors/mo/Monopogen