nf-core/sarek 项目推荐

nf-core/sarek 项目推荐

sarek Analysis pipeline to detect germline or somatic variants (pre-processing, variant calling and annotation) from WGS / targeted sequencing 项目地址: https://gitcode.com/gh_mirrors/sa/sarek

nf-core/sarek 是一个基于 Nextflow 的基因测序分析工作流程，旨在检测全基因组或靶向测序数据中的变异。该项目的开发语言主要是 Nextflow DSL2，它是一种用于定义和执行计算流程的领域特定语言。

1. 项目基础介绍

nf-core/sarek 项目是一个开源工作流程，用于检测全基因组或靶向测序数据中的胚系或体细胞变异。该项目最初是为了人类和小鼠设计，但它可以适用于任何具有参考基因组的物种。Sarek 能够处理肿瘤/正常样本对，并且可以包括额外的复发样本。该工作流程利用 Nextflow，这是一个可以跨多个计算基础设施运行任务的便携式工作流程工具。通过使用 Docker/Singularity 容器，安装变得简单，结果高度可重现。

2. 项目核心功能

• 序列质量控制与修剪：使用 FastQC 和 fastp 进行序列质量控制。
• 读段映射：支持 BWA-mem、BWA-mem2、dragmap 或 Sentieon BWA-mem 等工具进行读段映射到参考基因组。
• BAM 文件处理：包括 GATK MarkDuplicates、GATK BaseRecalibrator 和 GATK ApplyBQSR，或 Sentieon LocusCollector 和 Sentieon Dedup。
• 变异检测：支持 ASCAT、CNVkit、Control-FREEC、DeepVariant、freebayes、GATK HaplotypeCaller、Manta、indexcov、mpileup、MSIsensor-pro、Mutect2、Sentieon Haplotyper、Strelka2、TIDDIT 和 Lofreq 等工具进行变异检测。
• 变异过滤与注释：使用 SnpEff、Ensembl VEP 和 BCFtools annotate 进行变异过滤和注释。
• 质量控制总结与展示：使用 MultiQC 对质量控制结果进行总结和展示。

3. 项目最近更新的功能

• 性能优化：对工作流程的性能进行了优化，以提高运行效率和结果准确性。
• 工具兼容性更新：更新了部分变异检测和注释工具，以确保与最新版本的兼容性。
• 错误修复和稳定性增强：修复了之前版本中发现的一些错误，增强了工作流程的稳定性和鲁棒性。

nf-core/sarek 项目的开源特性和活跃的开发者社区使其成为基因测序分析领域的有力工具，值得推荐给所有从事相关研究的科研人员和开发者。

sarek Analysis pipeline to detect germline or somatic variants (pre-processing, variant calling and annotation) from WGS / targeted sequencing 项目地址: https://gitcode.com/gh_mirrors/sa/sarek