NeuSomatic：基于深度卷积神经网络的精准体细胞突变检测工具

NeuSomatic：基于深度卷积神经网络的精准体细胞突变检测工具

neusomatic NeuSomatic: Deep convolutional neural networks for accurate somatic mutation detection 项目地址: https://gitcode.com/gh_mirrors/ne/neusomatic

项目介绍

NeuSomatic 是一个利用深度学习技术，特别是深卷积神经网络（CNN），来实现高精度体细胞突变检测的开源项目。该工具通过独特的方法汇总和增强序列对齐信息，并融合多维度特征以高效捕捉变异信号。它设计为一种既通用又精确的体细胞变异检测方法，能在不同的测序平台、策略和条件下稳健工作。NeuSomatic 的开发旨在提供一种跨平台解决方案，其准确性和泛化能力经过精心验证。项目还提供了详细的科学论文参考，鼓励使用者在相关工作中进行正确引用。

快速启动

要迅速开始使用NeuSomatic，首先需要确保您的开发环境已准备就绪。以下步骤指导您完成初步配置：

环境搭建

1. 获取源码: 克隆项目仓库到本地。

   git clone https://github.com/bioinform/neusomatic.git
   

2. 安装依赖: 使用Anaconda或Miniconda管理Python环境和所有必需的库。创建并激活一个新的Conda环境，然后安装指定版本的包。

   conda create -n neusomatic python=3.7
   conda activate neusomatic
   
   # 安装PyTorch等软件包，记得根据实际情况可能需调整CUDA版本
   conda install pytorch=1.1.0 torchvision=0.3.0 cudatoolkit=9.0 -c pytorch
   conda install numpy zlib=1.2.11 scipy=1.2.0 cmake=3.13.2 imageio=2.5.0 ...
   # 包括其他依赖项如pybedtools, pysam等，具体命令略
   

3. 编译二进制文件:

   cd neusomatic
   ./build.sh
   

示例运行

• 对于快速测试，NeuSomatic提供了预定义的测试脚本。

  cd test
  ./run_test.sh
  

  此命令将执行预处理、调用和后处理步骤，并验证输出是否符合预期。

应用案例和最佳实践

在真实应用场景中，NeuSomatic可以应用于肿瘤基因组分析，帮助研究人员从海量的测序数据中准确识别出体细胞突变。最佳实践包括：

• 首先，确保拥有高质量的肿瘤和正常样本BAM文件以及对应的参考区域BED文件。
• 在训练模式下，使用带有已知真相变异的VCF文件训练模型。
• 进行变异调用时，选择具有代表性的目标区域和先前训练好的模型。
• 利用GPU加速训练和预测过程，以大幅减少计算时间。

示例代码片段

以训练一个简单的模型为例：

python preprocess.py \
    --mode train \
    --reference GRCh38.fa \
    --region_bed regions.bed \
    --tumor_bam tumor.bam \
    --normal_bam normal.bam \
    ... # 填写其他必要参数

python train.py \
    --candidates_tsv path/to/training_candidates.tsv \
    --out work_train \
    ... # 根据需求设置其他参数

典型生态项目

NeuSomatic本身即是生物信息学领域的一个重要组成部分，但尚未明确列出与其他生态系统的直接交互。然而，在实际应用中，它常与变异注释工具（例如VEP）、遗传变异数据库（如ClinVar）以及肿瘤基因组分析管道（例如GATK最佳实践管道）相结合，形成更全面的分析流程。此外，考虑到NeuSomatic支持的集成模式，它可以与MuTect2、MuSE等其他体细胞变异检测工具的结果合并，通过SomaticSeq等框架实现结果的整合和优化，从而提升变异检测的准确性。

请注意，具体应用细节需参照NeuSomatic的最新文档及依赖的第三方工具指南。

neusomatic NeuSomatic: Deep convolutional neural networks for accurate somatic mutation detection 项目地址: https://gitcode.com/gh_mirrors/ne/neusomatic