Nanoporetech 结构变异分析管道项目启动与配置教程

Nanoporetech 结构变异分析管道项目启动与配置教程

pipeline-structural-variation Pipeline for calling structural variations in whole genomes sequencing Oxford Nanopore data 项目地址: https://gitcode.com/gh_mirrors/pi/pipeline-structural-variation

1. 项目目录结构及介绍

nanoporetech/pipeline-structural-variation 项目是一个用于在全基因组测序数据中调用结构变异的管道。以下是项目的目录结构及文件介绍：

• data/：存储处理过程中产生的临时数据和结果文件。
• wrappers/：包含一些用于特定步骤的外部工具包装脚本。
• .bumpversion.cfg：版本 bump 配置文件，用于版本更新。
• .gitignore：指定 Git 忽略的文件和目录。
• CHANGELOG：记录项目更新和修改的历史。
• COPYRIGHT：版权声明文件。
• LICENSE.md：项目使用的许可证文件。
• ONT_logo.png：牛津纳米孔技术公司的标志图片。
• README.md：项目说明文件。
• Snakefile：Snakemake 工作流定义文件，用于控制分析流程。
• VERSION：项目版本文件。
• config.yml：项目配置文件。
• env.yml：conda 环境配置文件。

2. 项目的启动文件介绍

项目的启动主要通过 Snakefile 文件进行。Snakefile 是一个包含多个规则（rule）和目标（target）的文件，用于定义数据流和任务依赖。

以下是一个简单的启动命令示例：

$ snakemake all --config input_fastq=/path/to/fastq/ reference_fasta=/path/to/reference.fa threads=30

其中：

• all：默认目标，运行所有步骤以完成结构变异的调用和生成质量控制报告。
• --config：用于指定运行时所需的配置参数，如输入的 FASTQ 文件路径和参考基因组路径等。
• threads：指定运行过程中的线程数。

3. 项目的配置文件介绍

项目的配置主要通过 config.yml 文件进行。该文件包含了项目的所有配置参数，包括输入文件、输出文件、样本名称、变异调用参数等。

以下是 config.yml 文件的一个基本示例：

input_fastq: /path/to/fastq/
reference_fasta: /path/to/reference.fa
sample_name: my_sample
min_sv_length: 30
max_sv_length: 100000
min_read_length: 1000
min_read_mapping_quality: 20
min_read_support: auto

其中：

• input_fastq：输入的 FASTQ 文件或文件夹的路径。
• reference_fasta：参考基因组文件的路径。
• sample_name：样本名称，用于生成输出文件的命名。
• min_sv_length：最小结构变异长度。
• max_sv_length：最大结构变异长度。
• min_read_length：最小读段长度，短于该长度的读段将被忽略。
• min_read_mapping_quality：最小读段映射质量，低于该质量的读段将被丢弃。
• min_read_support：调用变异所需的最小读段支持数，设置为 auto 时将自动检测。

根据实际需求，可以在运行 snakemake 命令时通过 --config 参数覆盖 config.yml 中的配置项。

pipeline-structural-variation Pipeline for calling structural variations in whole genomes sequencing Oxford Nanopore data 项目地址: https://gitcode.com/gh_mirrors/pi/pipeline-structural-variation