Paragraph 项目使用教程

Paragraph 项目使用教程

paragraph Graph realignment tools for structural variants 项目地址: https://gitcode.com/gh_mirrors/pa/paragraph

1. 项目介绍

Paragraph 是一个用于结构变异（Structural Variations, SVs）的图对齐工具集。它旨在通过提供一个准确的短读序列数据结构变异基因分型工具，来促进全基因组测序数据的分析。Paragraph 支持多种结构变异类型，包括删除、插入、重复和倒位等。

2. 项目快速启动

安装

首先，确保系统满足以下要求：

• Python 3.x
• CMake
• HTSlib

然后，按照以下步骤进行安装：

git clone https://github.com/Illumina/paragraph.git
cd paragraph
mkdir build
cd build
cmake ..
make

运行示例

安装完成后，可以通过以下命令运行一个简单的基因分型示例：

python3 bin/multigrmpy.py -i share/test-data/round-trip-genotyping/candidates.vcf \
-m share/test-data/round-trip-genotyping/samples.txt \
-r share/test-data/round-trip-genotyping/dummy.fa \
-o test

该命令将生成一个包含基因分型结果的输出文件夹 test。

3. 应用案例和最佳实践

应用案例

Paragraph 可以用于多种结构变异的基因分型，例如：

• 删除（Deletion）：通过 <DEL> 符号表示，需要在 VCF 文件的 INFO 字段中包含 END 键。
• 插入（Insertion）：通过 <INS> 符号表示，需要在 INFO 字段中包含插入序列的键（默认是 SEQ）。
• 重复（Duplication）：通过 <DUP> 符号表示，需要在 INFO 字段中包含 END 键。
• 倒位（Inversion）：通过 <INV> 符号表示，需要在 INFO 字段中包含 END 键。

最佳实践

• 样本清单（Sample Manifest）：确保样本清单是制表符分隔的，并且包含每个样本的唯一 ID 和 BAM/CRAM 文件路径。
• 运行时间优化：对于低复杂度区域或异常读堆叠区域，建议手动设置 -M 选项（最大允许读取计数）以跳过这些高深度区域。

4. 典型生态项目

Paragraph 可以与其他基因组分析工具集成，例如：

• GATK：用于变异检测和基因分型。
• Samtools：用于处理 BAM/CRAM 文件。
• BCFTools：用于合并和处理 VCF 文件。

通过这些工具的集成，Paragraph 可以构建一个完整的基因组分析流程，从数据预处理到结构变异的检测和基因分型。

paragraph Graph realignment tools for structural variants 项目地址: https://gitcode.com/gh_mirrors/pa/paragraph