结构变异分析流水线：最佳实践指南

结构变异分析流水线：最佳实践指南

pipeline-structural-variation Pipeline for calling structural variations in whole genomes sequencing Oxford Nanopore data 项目地址: https://gitcode.com/gh_mirrors/pi/pipeline-structural-variation

1. 项目介绍

本项目是基于Oxford Nanopore测序平台的全基因组测序数据，进行结构变异（SV）分析的流水线。该流水线可以处理FASTQ文件，输出比对后的 reads 和过滤后的SV调用结果。它通过映射读取、质控报告生成、变异参数估计和变异调用等步骤，帮助研究人员识别和分析基因组中的大范围结构变化。

2. 项目快速启动

在开始之前，请确保已安装以下软件包：

• miniconda3

以下是将流水线安装到您系统中的步骤：

# 获取流水线
wget -O pipeline-structural-variation.tar.gz https://github.com/nanoporetech/pipeline-structural-variation/archive/v2.0.2.tar.gz
tar xvzf pipeline-structural-variation.tar.gz

# 切换到解压后的目录
cd pipeline-structural-variation

# 创建包含所有依赖的conda环境
conda env create -f env.yml

# 激活环境
conda activate pipeline-structural-variation-v2

# 测试安装是否成功
snakemake -p -j 1 --configfile config.yml

# 取消环境激活
conda deactivate

3. 应用案例和最佳实践

以下是一个运行流水线的例子，以及一些最佳实践：

• 确定输入文件路径和参考基因组。
• 根据需要调整最小和最大SV长度等参数。

# 运行流水线，使用默认设置
snakemake all --config input_fastq=/data/pass/ reference_fasta=/data/ref/hg38.fa threads=30

• 对于特定的分析，可以选择不同的目标（target），例如仅进行映射和质控报告的生成：

# 只生成质控报告
snakemake qc --config input_fastq=/data/pass/ reference_fasta=/data/ref/hg38.fa

# 只进行变异调用
snakemake call --config input_fastq=/data/pass/ reference_fasta=/data/ref/hg38.fa

• 根据实际需要调整配置文件config.yml中的参数，以优化分析结果。

4. 典型生态项目

虽然本项目现在不再维护，但其原理和方法已被新的资源所取代。在结构变异分析领域，还有其他一些开源项目值得一探：

• wf-human-sv：由epi2me-labs开发的用于人类基因组结构变异分析的流水线。
• Structural Variant Discovery and Genotyping Toolkit (SVTG) ：用于发现和基因分型结构变异的工具包。

以上就是基于Oxford Nanopore测序数据的结构变异分析流水线的最佳实践指南。希望这个指南能够帮助您顺利地进行基因组结构变异分析。

pipeline-structural-variation Pipeline for calling structural variations in whole genomes sequencing Oxford Nanopore data 项目地址: https://gitcode.com/gh_mirrors/pi/pipeline-structural-variation