duphold开源项目最佳实践教程

duphold开源项目最佳实践教程

duphold don't get DUP'ed or DEL'ed by your putative SVs. 项目地址: https://gitcode.com/gh_mirrors/du/duphold

1、项目介绍

duphold 是一款用于处理结构变异（SV）的工具，通过分析 BAM/CRAM 文件、VCF/BCF 格式的 SV 调用结果以及 FASTA 格式的参考基因组，为 SV 调用结果添加深度信息。duphold 可以帮助用户更准确地识别和过滤 SV，例如对于缺失（DEL）和重复（DUP）事件，duphold 会根据深度变化情况添加相应的标记，以便用户进行后续的筛选和分析。

2、项目快速启动

以下是一个使用 duphold 的示例命令，您可以根据实际情况进行修改：

duphold -s $gatk_vcf -t 4 -v $svvcf -b $cram -f $fasta -o $output.bcf

• -s：指定用于深度分析的 GATK VCF 文件
• -t：指定并行线程数
• -v：指定 SV 调用结果的 VCF 文件
• -b：指定 BAM/CRAM 文件
• -f：指定参考基因组 FASTA 文件
• -o：指定输出结果的 BCF 文件

3、应用案例和最佳实践

应用案例 1：筛选高质量 DEL 事件

使用 duphold 生成深度信息后，可以使用以下命令筛选出高质量的 DEL 事件：

bcftools view -i '(SVTYPE = "DEL" & FMT/DHFFC[0] < 0.7)' $svvcf

其中，FMT/DHFFC[0] < 0.7 表示筛选出深度变化小于 0.7 的 DEL 事件。

应用案例 2：筛选高质量 DUP 事件

使用 duphold 生成深度信息后，可以使用以下命令筛选出高质量的 DUP 事件：

bcftools view -i '(SVTYPE = "DUP" & FMT/DHBFC[0] > 1.3)' $svvcf

其中，FMT/DHBFC[0] > 1.3 表示筛选出深度变化大于 1.3 的 DUP 事件。

4、典型生态项目

duphold 可以与其他生态项目结合使用，例如：

• smoove：用于并行化处理多个样本的 SV 调用和深度分析。
• GATK：用于生成 VCF 格式的 SV 调用结果。
• bcftools：用于筛选和分析 VCF 格式的 SV 调用结果。

以上是 duphold 开源项目的最佳实践教程，希望对您有所帮助。

duphold don't get DUP'ed or DEL'ed by your putative SVs. 项目地址: https://gitcode.com/gh_mirrors/du/duphold