Monopogen：单细胞测序数据的SNV调用工具

Monopogen：单细胞测序数据的SNV调用工具

Monopogen SNV calling from single cell sequencing 项目地址: https://gitcode.com/gh_mirrors/mo/Monopogen

项目介绍

Monopogen 是一款专门用于单细胞测序数据的单核苷酸变异（SNV）调用分析工具。该工具由 MDACC 的 Ken chen 实验室开发与维护。Monopogen 支持多种单细胞测序技术生成的数据，如 10x 5'、10x 3'、单细胞 ATAC-seq 和 scDNA-seq 等。Monopogen 通过三个模块提供全面的 SNV 调用功能：数据预处理、杂合子 SNV 调用和体细胞 SNV 调用。

项目技术分析

Monopogen 在单细胞测序数据上实现 SNV 调用，主要依赖以下几个技术亮点：

1. 数据预处理：去除单细胞测序中高对齐错误率的读段，并确保数据格式与 Monopogen 兼容。
2. 利用连锁不平衡提高准确性：通过使用外部参考面板（如 1000 Genome 数据库）中的连锁不平衡信息，来提高 SNV 调用的准确性和灵敏度。
3. 体细胞 SNV 调用：将群体水平的连锁不平衡机制扩展到细胞群体水平，统计地推断每个细胞中观察到的等位基因的相位，以计算体细胞 SNV 的概率得分。

项目技术应用场景

Monopogen 的应用场景广泛，适用于以下几种情况：

• 单细胞样本的祖源鉴定
• 在细胞水平上进行全基因组关联研究（GWAS）
• 探索体细胞 SNV

项目特点

Monopogen 具有以下特点：

1. 高度兼容性：支持多种单细胞测序技术。
2. 准确性提升：利用连锁不平衡信息提升 SNV 调用准确性。
3. 快速高效：新版本优化了算法，实现了超过10倍的速度提升。
4. 易于安装和使用：提供详细的安装说明和快速入门指南，降低使用门槛。
5. 持续更新：项目持续更新，修复问题并添加新的功能，如基于细胞类型信息的变异筛选。

下面我们来详细看看 Monopogen 的各个模块和功能。

核心功能：单细胞测序数据的SNV调用

Monopogen 的核心功能是针对单细胞测序数据执行 SNV 调用。以下是该工具的几个关键步骤：

1. 数据预处理：通过去除高对齐错误率的读段，确保后续分析的准确性。
2. 杂合子 SNV 调用：利用连锁不平衡信息，提高单细胞数据中 SNV 调用的准确性和灵敏度。
3. 体细胞 SNV 调用：通过统计分析方法，推断单细胞中的体细胞 SNV。

Monopogen 的输出结果可支持单细胞样本的祖源鉴定、基因组关联研究，以及体细胞 SNV 的探索。

项目安装

Monopogen 可以通过 Git 进行安装。以下是安装命令：

git clone https://github.com/KChen-lab/Monopogen.git
cd Monopogen
pip install -e .

快速入门

Monopogen 提供了快速入门示例，可以帮助用户快速上手。以下是使用示例数据集进行数据预处理的命令：

path="XXX/Monopogen"
export LD_LIBRARY_PATH=$LD_LIBRARY_PATH:${path}/apps
python ${path}/src/Monopogen.py preProcess -b bam.lst -o out -a ${path}/apps

完成数据预处理后，可以使用以下命令进行杂合子 SNV 调用：

python ${path}/src/Monopogen.py germline -a ${path}/apps -t 1 -r region.lst -p ../example/ -g ../example/chr20_2Mb.hg38.fa -s all -o out

Monopogen 的使用不仅限于上述示例，用户可以根据实际需求调整参数和模块。

总的来说，Monopogen 是一款功能强大、易于使用且持续更新的单细胞测序数据 SNV 调用工具，适用于多种生物学研究和临床诊断场景。通过其高效准确的调用方法，Monopogen 为单细胞基因组学研究提供了有力支持。

Monopogen SNV calling from single cell sequencing 项目地址: https://gitcode.com/gh_mirrors/mo/Monopogen