dxs18459111694的博客

前面，我们介绍过了差异基因的功能富集分析，今天，我们对这部分的内容作一些补充主要介绍一下GEVAssGSEA和单基因的富集分析。

近年来，随着免疫检查点抑制剂的兴起，大大改变了传统的肿瘤治疗策略，尽管PD-L1和dMMR的检测都获得了FDA的批准，提高了免疫药物的响应和获益，但它们都有自身的不足。各种检测方法判定的PD-L1水平不一致率较高，dMMR在各种不同的癌种中的携带比例差异较大而免疫治疗的效果主要是免疫细胞对癌细胞特异性抗原的识别，那么从理论上来说，那些携带基因突变越多的癌症患者，癌细胞产生的新抗原越多，被免疫细胞识别的可能性更高。也就是说，肿瘤组织的突变负荷（TMB）越高，患者或许能从免疫治疗中获得更多的收益。TMB。

DNA甲基化在许多细胞进程中扮演重要的角色，例如胚胎发育、基因印迹、X染色体失活和维持染色体稳定性。在哺乳动物中，DNA甲基化很少见，其产生位置分布在整个基因组中的确定的CpG序列中，但是却很少在CpG岛上发生甲基化。CpG岛（CGI）是富含GC碱基的短间隔DNA序列。这些CpG岛通常位于转录起始位置，它们的甲基化会导致基因沉默。DNA甲基化会抑制转录，因此，对DNA甲基化的研究对于理解癌症中调控基因网络至关重要。所以，差异甲基化区域（DMR）的检测有助于我们研究调控基因网路。

数据进行差异表达分析的包，它的线性模型和差异表达函数可以应用于任何基因表达定量技术，也包括定量。包集成了很多功能，包括数据的读取、预处理（如背景矫正、组内或组件标准化等）和差异表达分析。不仅可以应用在基因水平，也可以在外显子、转录本水平进行差异分析，我们以基因水平为例。数据进行差异表达分析，也可以对其他芯片类型的数据进行分析，如。该算法的核心是使用负二项广义线性模型来检验基因表达的差异。等数据进行差异表达分析，任何从基因组特征上产生的。的几个函数来过滤低表达的基因，然后进行。来进行差异表达分析。

在介绍完的查询下载和数据分析功能之后，我们简单展示几个示例，来练练手，加深对这个包的理解和使用我们主要从基因组、转录组和表观组3个维度分别举例来进行说明。

前面，我们介绍了如何获取TCGA的各种数据。在获取到数据之后，我们就可以进行数据分析及分析结果的可视化了也提供了一些列的函数，通过封装一些常用的算法来简化分析的流程。例如差异基因、富集分析、生存分析等先导入依赖包。

患者与临床信息是一对多的关系，即一个患者可能会接受多次化疗，因此，只能对单个表进行解析，使用。使用下面的代码可以获取所有 TCGA 项目的临床数据。还提供了一些用于查询、下载和解析临床数据的函数，查看具体包含的临床信息，有药物、随访、化疗等信息。由于这两个患者没有放疗信息，返回了。还有一些函数用过筛选临床样本，例如。我觉得还是直接从一些数据库中（如。），下载整理好的临床数据即可。如果我们想获取乳腺癌患者的。还可以获取其他临床信息，如。查看所包含的所有信息种类。获取其他项目的临床信息。

前言数据查询harmonized 数据库1. 甲基化数据：复发肿瘤样本2. 查询甲基化和表达数据3. 查询原始数据获取 manifest 文件获取 ATAC-seq 数据数据下载与处理查询和下载数据GDCprepare下载 CNV 数据下载转录组数据下载 DNA 甲基化数据下载蛋白质组数据下载临床数据下载 SNV 数据下载单细胞数据是一个利用GDC API接口来查询、下载和分析TCGA数据库的数据的R包数据查询和下载数据的常规分析可视化该包可以从上安装稳定版本if (!或者从GitHub。

虽然cBioPortal数据库提供了很多交互式可视化图表来展示和探索不同组学癌症数据集中的基因组信息。但是，我们想要进行更深入的分析，就需要自己下载数据并进行个性化分析cBioPortal并没有一键式批量下载所有数据集的功能，只能选择对应的研究（study）一步步下载。当我们需要分析的数据集涉及多种癌型或想要进行泛癌分析时，这种方式还是偏繁琐。因此，cBioPortal为我们提供了REST API接口，我们可以通过代码来进行批量下载。接口使用的是规范，该规范主要是用于描述REST API。