生物学与医学数据革命中的机器学习突破

生物学与医学的数据革命

某机构教授卡罗琳·乌勒近日接受专访，探讨了生物学与医学领域正在经历的“数据革命”。她指出，大规模多样化数据集的出现——从基因组学、多组学到高分辨率成像和电子健康记录——为机器学习在生物医学领域的应用创造了前所未有的机遇。

机器学习与生物学的双向赋能

数据驱动的机遇

• 廉价准确的DNA测序已成为现实
• 先进分子成像技术趋于常规化
• 单细胞基因组学可对数百万细胞进行分析
• 这些创新使研究重点从描述生命单元转向理解“生命程序”

技术突破的融合

• BERT、GPT-3、ChatGPT等模型在文本理解与生成方面展现强大能力
• 视觉变换器和多模态模型（如CLIP）在图像任务中达到人类水平
• 这些突破为生物数据提供了强大的架构蓝图和训练策略

生物学的独特价值
与推荐系统和互联网广告等领域不同，生物学具有：

• 物理可解释的现象
• 以因果机制为终极目标
• 遗传和化学工具支持的大规模扰动筛选能力
• 既能从机器学习中受益，又能为其提供深刻灵感

当前技术面临的挑战

因果推断的瓶颈
尽管机器学习在预测任务中表现出色，但在生物科学中，关键问题本质上是因果性的：

• 特定基因或通路的扰动如何影响下游细胞过程？
• 干预导致表型变化的机制是什么？

技术发展的新方向

• 高通量扰动技术（如CRISPR筛选、单细胞转录组学）需要支持因果推断的模型
• 需要解决可识别性、样本效率等核心数学问题
• 整合组合、几何和概率工具

前沿研究突破

PUPS：蛋白质亚细胞定位预测

• 结合蛋白质语言模型和图像修复模型
• 利用蛋白质序列和细胞图像数据
• 可推广至未见过的蛋白质，实现细胞类型特异性预测
• 能预测蛋白质序列突变导致的定位变化

Image2Reg：从染色质图像预测基因调控

• 利用卷积神经网络学习扰动细胞染色质图像的表征
• 采用图卷积网络创建基于蛋白质相互作用数据的基因嵌入
• 建立物理与生化表征之间的映射关系

MORPH：组合基因扰动预测

• 预测未见组合基因扰动结果
• 识别扰动基因间的相互作用类型
• 基于注意力的框架可识别基因间因果关系
• 适用于多种数据模态，包括转录组学和成像数据

未来展望

某中心正在组织挑战赛以提高机器学习领域意识，推动解决生物医学中关键的因果预测问题。随着单细胞水平单基因扰动数据的增加，预测单基因或组合扰动效应，以及确定可驱动特定表型的扰动，已成为可解决的问题。

在疾病诊断和患者分诊领域，机器学习算法已能整合不同来源的患者信息，生成缺失模态，识别难以察觉的模式，并基于疾病风险对患者进行分层。尽管需要警惕模型预测中的潜在偏差和自动化偏倚风险，但这确实是机器学习已经产生显著影响的领域。
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